Genlər: terminlər lüğəti. Forma, ölçü və gen tərkibinə görə eyni olan xromosomlar, qoşalaşmış xromosomlarda genin eyni formalarını daşıyırlar.

ƏHƏMİYYƏTLİ!

Allellər - (yunan dilindən. allelon bir-birinə, qarşılıqlı) eyni genin müxtəlif formaları, eyni zülalı idarə edən homoloji (qoşalaşmış) xromosomların eyni bölgələrində (lokuslarında) yerləşir. Bütün somatik hüceyrə genləri, cinsi xromosomlarda yerləşən genlər istisna olmaqla, biri atadan, digəri isə anadan miras qalan iki allellə təmsil olunur. Allellər arasındakı fərqlər mutasiyalara bağlıdır.

Avtosomal dominant miras növü - mutant allel (variant) normal allel (variant) üzərində üstünlük təşkil edir, yəni. həm homozigot, həm də heterozigot vəziyyətdə özünü göstərir; patoloji irsiyyət "şaquli" damazlıqda izlənilə bilər; valideynlərdən ən azı birində bu mutasiya təzahürü var. Bu halda mutant gen autosomda (cinsi olmayan xromosomda) yerləşir və irsiyyət cinsi əlaqəyə malik deyildir.

Avtosomal resessiv miras növü - normal allel (variant) mutant allelin (variant) təzahürünü boğur, yəni. Bir mutasiya yalnız homozigot vəziyyətdə olduqda baş verə bilər. Bu halda mutant gen autosomda (cinsi olmayan xromosomda) yerləşir və irsiyyət cinsi əlaqəyə malik deyildir.

Gen irsiyyətin elementar vahidi, bütövlükdə valideynlərdən nəslə ötürülə bilən və orqanizmin xüsusiyyətlərini, xassələrini və ya fizioloji funksiyasını təyin edən irsi materialın ən kiçik bölünməz elementidir. Molekulyar səviyyədə bu, zülalların və RNT-nin ilkin strukturunu kodlayan DNT molekulunun bir hissəsidir.

Polimorfizmin genetik variantı geniş şəkildə allel anlayışına bənzəyir; burada, dar mənada, bir genetik polimorfizmdə fərqlənən bir genin iki növündən biri. Genetik polimorfizm variantları adətən genin zülal məhsulunun amin turşusu ardıcıllığı və ya gen ifadəsi səviyyəsində fərqlənir.

Gen polimorfizmi, polimorfizm (burada dar mənada) genin alternativ variantları (adətən normal və mutant) arasında struktur fərqidir. Gen variantlarının meydana gəlməsi mutasiyalarla bağlıdır. "Gen polimorfizmi" anlayışı ilə əlaqədar olaraq, ümumiyyətlə genin funksiyasının nəzərəçarpacaq dərəcədə pozulmasına səbəb olmayan neytral mutasiyalar hesab olunur, "mutasiyalar" isə ümumiyyətlə genin açıq şəkildə pozulmasına səbəb olan gen dəyişikliklərinə aiddir. .

Genotip - (burada, dar mənada) homoloji xromosomlarda yerləşən genetik variantların (alellərin) birləşməsi.

Heterozigot - homoloji xromosomların müvafiq lokuslarında müxtəlif allelləri (genetik variantlar) ehtiva edir.

Homoziqot - homoloji xromosomların müvafiq lokuslarında eyni allelləri (genetik variantlar) ehtiva edir.

Homoloji xromosomlar - forma, ölçü və gen dəsti ilə eyni olan diploid dəstdən qoşalaşmış xromosomlar.

Silinmə, ölçüsü bir nukleotiddən bir neçə geni ehtiva edən subxromosomal fraqmentə qədər dəyişən DNT seqmentinin mutasiyası nəticəsində itkidir. Gen polimorfizmləri vəziyyətində bir genlə məhdudlaşan delesiyalar nəzərə alınır.

Diploid dəst orqanizmin somatik hüceyrələrində iki homoloji xromosom dəstini ehtiva edən xromosomlar toplusudur ki, onlardan biri valideynlərdən, digəri isə digərindən miras qalır.

Dominant allel - heterozigot fərdlərin fenotipində özünü göstərən allel.

Yerləşdirmə, ölçüsü bir nukleotiddən bir neçə geni ehtiva edən subxromosomal fraqmentə qədər dəyişən DNT seqmentinin daxil edilməsidir. Gen polimorfizmləri vəziyyətində, bir genlə məhdudlaşan əlavələr nəzərə alınır.

İntron, ekzonları ayıran və protein məhsulunun amin turşusu ardıcıllığı haqqında məlumat daşımayan bir genin bölgəsidir.

Yanlış mənalı mutasiya polipeptid zəncirində uyğun olmayan amin turşusunun əvəzlənməsi ilə nəticələnən mutasiyadır.

Multifaktorial xəstəliklər - bir çox irsi və xarici amillərin qarşılıqlı təsiri nəticəsində yaranan xəstəliklər, məsələn, ürəyin işemik xəstəliyi, miokard infarktı (MI), insult, xərçəngin bəzi formaları, psixi xəstəliklər və s.

Polimorfizmin mutant variantı sələfindən, normal variantdan mutasiya nəticəsində yaranmış polimorfizm variantıdır.

Mutasiya DNT-nin nukleotid ardıcıllığının dəyişməsidir. Çox vaxt mutasiyalar tək nükleotid əvəzetmələridir - missense mutasiyalar. Mutasiyanın genin funksiyasına təsiri tam pozulmadan az təsirə və ya heç bir təsirə qədər dəyişə bilər.

Polimorfizmin normal variantı mutasiya nəticəsində yaranan digər variantların xəbərçisi olan populyasiyada polimorfizmin ən çox yayılmış variantıdır.

Nukleotid nuklein turşularının struktur vahididir. DNT 4 nukleotiddən ibarətdir: adenin - A, timin - T, quanin - G, sitozin - C.

Penetranlıq bir genin ifadəsində fenotipik dəyişkənliyin kəmiyyət göstəricisidir. Bu genin fenotipdə özünü göstərdiyi fərdlərin sayının genotipində bu genin təzahürü üçün lazım olan vəziyyətdə olan şəxslərin ümumi sayına nisbəti (adətən%) ölçülür (homozigot - resessiv genlər və ya heterozigot vəziyyətində - dominant genlər vəziyyətində). Müvafiq genotipi olan şəxslərin 100% -də bir genin təzahürü tam penetranlıq, digər hallarda isə natamam penetranlıq adlanır. Natamam penetranlıq multifaktorial xəstəliklərlə əlaqəli genlərin təzahürü üçün xarakterikdir: xəstəlik yalnız genotipində anormal gen olan şəxslərin bir hissəsində inkişaf edir; qalanlarında xəstəliyə irsi meyl reallaşdırılmamış qalır.

Gen polimorfizmi, allel formaları da daxil olmaqla, genin nukleotid ardıcıllığının müxtəlifliyidir.

Proqnostik - xüsusi bir araşdırmaya əsaslanaraq, gələcək inkişaf və nəticə haqqında nəticəni xarakterizə edən bir konsepsiya.

Promoter - RNT polimeraza molekullarının bağlandığı, müvafiq genlərin transkripsiyasının başlaması ilə müşayiət olunan bir DNT molekulunun bölməsi; bir qayda olaraq, promotor operonun operator ucunda yerləşir; hər bir genin (və ya operonun) transkripsiyasına nəzarət edən öz promotoru var.

Resessiv allel heterozigot fərdlərin fenotipində görünməyən alleldir.

Fenotip - genotipinin ətraf mühit şəraiti ilə qarşılıqlı təsiri nəticəsində orqanizmin quruluşunun və həyat fəaliyyətinin xüsusiyyətləri.

Xromosom genlərin daşıyıcısı olan hüceyrə nüvəsinin tərkib elementidir. Xromosom xətti DNT molekuluna əsaslanır.

Ekson, müəyyən bir genin protein məhsulunun amin turşusu ardıcıllığını kodlayan bir gen parçasıdır.

Gen ifadəsi genetik məlumatın DNT-dən RNT vasitəsilə müəyyən bədən hüceyrələrində polipeptidlərə və zülallara ötürülməsidir.

ƏHƏMİYYƏTLİ!

Bu bölmədəki məlumatlar öz-özünə diaqnoz və ya özünü müalicə üçün istifadə edilməməlidir. Ağrı və ya xəstəliyin digər kəskinləşməsi halında, yalnız iştirak edən həkim diaqnostik testlər təyin etməlidir. Diaqnoz və düzgün müalicə üçün həkiminizlə əlaqə saxlamalısınız.

Bu mövzular üzərində işlədikdən sonra aşağıdakıları bacarmalısınız:

1. Təriflər verin: gen, dominant əlamət; resessiv xüsusiyyət; allel; homoloji xromosomlar; monohibrid kəsişmə, krossinqover, homozigot və heterozigot orqanizm, müstəqil yayılma, tam və natamam dominantlıq, genotip, fenotip.
2. Punnett şəbəkəsindən istifadə edərək, bir və ya iki əlamət üçün kəsişmələri təsvir edin və bu keçidlərdən nəsillərdə genotip və fenotiplərin hansı ədədi nisbətlərinin gözlənildiyini göstərin.
3. Kəşf edilməsi Mendelin genetikaya töhfəsi olan əlamətlərin irsiyyət, seqreqasiya və müstəqil paylanması qaydalarını təsvir edin.
4. Mutasiyaların müəyyən bir gen tərəfindən kodlanmış proteinə necə təsir edə biləcəyini izah edin.
5. A qan qrupları olan insanların mümkün genotiplərini göstərin; AT; AB; O.
6. Poligen əlamətlərə misallar verin.
7. Cinsin təyininin xromosom mexanizmini və məməlilərdə cinslə əlaqəli genlərin irsiyyət növlərini göstərin, bu məlumatlardan məsələlərin həllində istifadə edin.
8. Cinslə əlaqəli və cinsdən asılı əlamətlər arasındakı fərqi izah edin; misallar verin.
9. Hemofiliya, rəng korluğu, oraq hüceyrəli anemiya kimi insan genetik xəstəliklərinin necə irsi olduğunu izah edin.
10. Bitki və heyvan yetişdirmə üsullarının xüsusiyyətlərini adlandırın.
11. Biotexnologiyanın əsas istiqamətlərini göstərin.
12. Bu alqoritmdən istifadə edərək ən sadə genetik problemləri həll etmək üçün:

    Problemin həlli alqoritmi

    • Birinci nəslin (F1) və ikincinin (F2) kəsişməsinin nəticələrinə əsasən (problemin vəziyyətinə uyğun olaraq) dominant və resessiv əlaməti müəyyənləşdirin. Hərf təyinatlarını daxil edin: A - dominant və - resessiv.
    • Problemin və gametlərin vəziyyəti ilə tanınan resessiv əlaməti olan və ya genotipi olan fərdin genotipini yazın.
    • F1 hibridlərinin genotipini yazın.
    • İkinci kəsişmənin diaqramını çəkin. F1 hibridlərinin gametlərini Punnett şəbəkəsinə üfüqi və şaquli olaraq yazın.
    • Gamete keçid hüceyrələrində nəslin genotiplərini yazın. F1-də fenotiplərin nisbətini təyin edin.

Tapşırıqların dizayn sxemi.

Məktub təyinatları:
a) dominant xüsusiyyət _______________
b) resessiv xüsusiyyət _______________

Gametes

F1(birinci nəsil genotip)

Punnett qəfəsi

F2-də fenotip nisbəti: _____________________________
Cavab:_____________________________________

Monohibrid keçid üçün problemlərin həlli nümunələri.

Tapşırıq."İvanovlar ailəsində iki uşaq var: qəhvəyi gözlü qızı və mavi gözlü oğlu. Bu uşaqların anası mavi gözlüdür, lakin valideynlərinin qəhvəyi gözləri var idi. Göz rəngi insanlarda necə miras alınır? Nədir? bütün ailə üzvlərinin genotipləri? Göz rəngi monogen otosomal əlamətdir."

Göz rəngi xüsusiyyəti bir gen tərəfindən idarə olunur (şərtə görə). Bu uşaqların anası mavi gözlü, valideynlərinin isə qəhvəyi gözləri var idi. Bu, yalnız hər iki valideyn heterozigot olduğu halda mümkündür, buna görə də qəhvəyi gözlər mavi gözlərə üstünlük verir. Beləliklə, nənə, baba, ata və qızın genotipi (Aa), ana və oğlu isə aa idi.

Tapşırıq."Çəhrayı darağı olan xoruz çəhrayı darağı olan iki toyuqla çarpazlaşdırılır. Birincisi 14 toyuq verdi, hamısı çəhrayı daraqlı, ikincisi isə 9 toyuq, onlardan 7-si çəhrayı daraqlı, 2-si yarpaqlı idi. daraq.Darağın forması monogen autosomal əlamətdir.Hər üç valideynin genotipləri hansılardır?

Valideynlərin genotiplərini təyin etməzdən əvvəl toyuqlarda daraq formasının irsiyyət xarakterini öyrənmək lazımdır. Xoruzu ikinci toyuqla çarpazlayanda yarpaqşəkilli darağı olan 2 toyuq peyda olub. Valideynlər heterozigot olduqda bu mümkündür, buna görə də toyuqlarda çəhrayı formalı tarağın yarpaq formalı üzərində üstünlük təşkil etdiyini güman etmək olar. Beləliklə, xoruz və ikinci toyuğun genotipləri Aa-dır.

Eyni xoruz birinci toyuq ilə çarpazlaşdıqda, heç bir parçalanma müşahidə olunmadı, buna görə də birinci toyuq homozigot idi - AA.

Tapşırıq."Qəhvəyi gözlü sağ əlli valideynlərin ailəsində qardaş əkizlər doğulub. Onlardan biri qəhvəyi gözlü solaxay, digəri isə mavi gözlü sağ əllidir. Növbəti uşağın doğulması ehtimalı nə qədərdir? , onların valideynlərinə bənzəyir?"

Qəhvəyi gözlü valideynlərdə mavi gözlü bir uşağın doğulması gözlərin mavi rənginin resessivliyini göstərir, müvafiq olaraq sağ əlli valideynlərdə sol əlli bir uşağın doğulması sol əlin daha yaxşı sahib olmasının resessivliyini göstərir. sağla müqayisədə. Allel təyinatlarını təqdim edək: A - qəhvəyi gözlər, a - mavi gözlər, B - sağ əlli, c - sol əlli. Valideynlərin və uşaqların genotiplərini müəyyən edək:

A_vv - fenotipik radikal, bu uşağın qəhvəyi gözlərlə solaxay olduğunu göstərir. Bu uşağın genotipi ola bilər - Aavv, AAvv.

Bu problemin sonrakı həlli ənənəvi şəkildə, Punnett qəfəsinin qurulması ilə həyata keçirilir.

Bizi maraqlandıran nəslin 9 variantının altından xətt çəkilmişdir. 16 mümkün variant var, buna görə də valideynlərinə bənzər bir uşağın olma ehtimalı 9/16-dır.

İvanova T.V., Kalinova G.S., Myagkova A.N. "Ümumi biologiya". Moskva, "Maarifçilik", 2000

• Mövzu 10. “Monohibrid və dihibrid kəsişmə”. §23-24 səh. 63-67
• Mövzu 11. “Seks genetikası”. §28-29 səh.71-85
• Mövzu 12. “Mutasion və modifikasiya dəyişkənliyi”. §30-31 səh. 85-90
• Mövzu 13. "Seçmə". §32-34 səh. 90-97

Genetika - canlı orqanizmlərin irsiyyət və dəyişkənlik qanunlarını öyrənən elm. İrsiyyət- bu, bütün canlı orqanizmlərin öz xüsusiyyətlərini və xassələrini nəsildən-nəslə ötürmək xüsusiyyətidir. Dəyişkənlik- bütün canlı orqanizmlərin fərdi inkişaf prosesində yeni xüsusiyyətlər əldə etmək mülkiyyəti.

Gamete(yunan dilindən "gametes" - həyat yoldaşı) - allel cütündən bir geni daşıyan bitki və ya heyvan orqanizminin mikrob hüceyrəsi. Qametlər həmişə genləri "saf" formada daşıyırlar, çünki onlar meiotik hüceyrə bölünməsi nəticəsində əmələ gəlir və bir cüt homolog xromosomdan birini ehtiva edir.

Ziqot(yunan dilindən "zigota" - qoşalaşmış) - iki gametin (cinsiyyət hüceyrələri) - qadın (yumurtalıq) və kişi (sperma) birləşməsindən əmələ gələn hüceyrə. Zigotada haploid gametlər birləşdikdə, xromosomların diploid dəsti bərpa olunur, yəni. ziqotda diploid (ikiqat) xromosom dəsti var.

Homoziqot(yunan dilindən "homos" - eyni və ziqot) - eyni homoloji xromosomlara malik hüceyrə (fərd) allellər müəyyən bir genin (hər ikisi dominant - AA və ya hər ikisi resessiv - aa). Nəsildəki homozigot fərd parçalanma vermir. Termini 1902-ci ildə U.Batson təqdim etmişdir.

heterozigot – (yunan dilindən "heteros" - fərqli və ziqot) - müxtəlif homoloji xromosomlara malik hüceyrə (fərd) allellər verilmiş gen (Aa və ya Bb). Nəsildə heterozigot bir fərd bu xüsusiyyət üçün parçalanma verir.

homoloji xromosomlar(yunan dilindən "homos" - eyni) - forma, ölçü, genlər dəsti ilə eyni olan qoşa xromosomlar. Diploid hüceyrədə xromosomlar dəsti həmişə cütləşir, bir xromosom ana mənşəli bir cütdən, digəri atadandır.

Lokus Genin yerləşdiyi xromosomun bölgəsi.

allel genlər(allel) - homoloji xromosomların eyni lokusunda yerləşən genlər alternativ əlamətlərin inkişafına nəzarət edir: dominant və resessiv (məsələn, noxud toxumlarının sarı və yaşıl rəngləri).

Xatırladığımız kimi, irsi amillər cütləşir, yəni. dominant və resessiv . İrsi faktorların və ya genlərin bu iki vəziyyətinə deyilir allel. Beləliklə, allel(alternativ işarə) – genin mövcudluq formasıdır. Əgər hər bir allel bir cüt alternativ əlamətdən birinə nəzarət edirsə, onda biz gen ifadə formaları kimi allel əlamətlərdən danışırıq. İki allelin olması səbəbindən bədənin iki vəziyyəti də mümkündür: hetero- və homozigot.

işarəsi- orqanizmi digər orqanizmlərdən ayırmağa imkan verən morfoloji, fizioloji və ya biokimyəvi diskretlik (davamsızlıq) vahidi. Və ya əlamət bir orqanizmin digərindən fərqləndirilə bilən hər hansı bir keyfiyyətidir).

Alternativ əlamətlər- Qarşılıqlı eksklüziv, ziddiyyətli xüsusiyyətlər.

Variasiya seriyası -əlamətin kəmiyyət ifadəsinin artması və ya azalması (yarpaq ölçüsü, qulaqdakı çiçəklərin sayı, palto rənginin dəyişməsi) ardıcıllığı ilə təşkil edilən modifikasiyaların fərdi dəyərlərindən ibarət əlamətin bir sıra modifikasiya dəyişkənliyi.

Variasiya əyrisi - həm variasiya diapazonunu, həm də ayrı-ayrı variantların (adətən histoqram və ya tezlik poliqonu) baş vermə tezliyini əks etdirən əlamətin dəyişkənliyinin qrafik ifadəsi.

reaksiya dərəcəsi - genotipə görə əlamətin modifikasiya dəyişkənliyinin həddi. Plastik işarələr geniş reaksiya sürətinə malikdir, plastik olmayanlar isə dardır.

Mutasiya(latınca "mutasiya" - dəyişmə, dəyişmə) - genotipdə irsi dəyişiklik. Mutasiyalar: gen, xromosom, generativ (qametlərdə), nüvədənkənar (sitoplazmik) və s.

Mutagen amil mutasiyaya səbəb olan amil. Təbii (təbii) və süni (insan tərəfindən törədilən) mutagen amillər var.

Orqanizmlərin cinsi yumurtanın spermatozoid tərəfindən mayalanması zamanı müəyyən edilən və spermatozoidin daşıdığı cinsi xromosomlardan asılı olan morfoloji və fizioloji əlamətlər toplusu.

Cinsi xromosomlar kişiləri qadınlardan fərqləndirən xromosomlar. Qadın orqanının cinsi xromosomları eynidir (XX) və qadın cinsini təyin edin. Kişi bədəninin cinsi xromosomları fərqlidir (XY): X qadın cinsini, Y - kişi cinsini təyin edir. Bütün spermatozoidlər meiotik hüceyrə bölünməsi ilə əmələ gəldiyi üçün onların yarısı X xromosomlarını, yarısı isə Y xromosomlarını daşıyır. Kişi və qadın olma ehtimalı eynidir.

Əhali genetikası - populyasiyaların genotip tərkibini öyrənən genetikanın bölməsi. Bu, mutant genlərin tezliyini, onların homo- və heterozigot vəziyyətdə baş vermə ehtimalını hesablamağa, həmçinin populyasiyalarda zərərli və faydalı mutasiyaların toplanmasına nəzarət etməyə imkan verir. Mutasiyalar təbii və süni seçim üçün material rolunu oynayır. Genetikanın bu bölməsinin əsasını S.S. Chetverikov və N.P.-nin əsərlərində daha da inkişaf etdirildi. Dubinin.

2. Genetika qanunları

Çex rahib Q.Mendel genetika elminin banisi hesab olunur. O, əlamətlərin irsiyyətinin klassik qanunlarını tərtib etdi, genetik tədqiqat metodlarını genetika praktikasına daxil etdi.

Genetikanın klassik üsulları hibridləşmə, seçim və statistik emaldır. Hibridləşmə- bu, hibridlərin kəsişməsi, yəni nəsil əldə etmək və bir sıra nəsillərdə əlaməti izləmək üçün orqanizmlərin cinsi çoxalmasıdır. Mendel monohibrid və dihibrid xaçlar həyata keçirdi. monohibrid çarpaz- bu, bir əlamətlə fərqlənən hibridlərin kəsişməsidir - toxumların rəngi (bir cüt alternativ - toxumların sarı rəngi və yaşıl).

Q. Mendelin 1-ci Qanunu: birinci nəsildə monohibrid keçidlə bütün nəsillər dominant xüsusiyyət daşıyır. Q.Mendelin birinci qanunu “vahidlik qaydası” adlanırdı.

Q. Mendelin 2-ci qanunu: birinci nəslin hibridlərini keçərkən ikinci nəsildə parçalanma baş verir, 3: 1 nisbətində hibridlərin üç hissəsi dominant xüsusiyyət daşıyır, bir hissəsi resessivdir.

Dihibrid xaç, bu, iki cəhətdən fərqlənən hibridlərin kəsişməsidir.

Q. Mendelin 3-cü qanunu, qanun müstəqil varislik. Dihibrid çarpazda hər bir əlamət bir-birindən asılı olmayaraq miras alınır.

Q.Mendel qanunlarına əməl olunarsa etibarlıdır” gamet təmizliyi hipotezi. Onun sözlərinə görə, allel genlər müxtəlif homoloji xromosomlarda yerləşir və meyoz zamanı müxtəlif gametlərə (cins hüceyrələri) daxil olurlar.

Amerikalı genetik T.Morgan eyni xromosomda yerləşən genlərin irsiyyətini izah etmişdir. Eyni xromosomda yerləşən genlərin irsiyyət hadisəsinə bağlı irsiyyət və ya T. Morqan qanunu. Eyni xromosomda yan-yana yerləşən və bir gen kimi miras qalan genlərə deyilir gen əlaqə qrupu. Bağlayıcı qrupların sayı haploid xromosom dəstinə bərabərdir, yəni insanlarda 23, şimpanzelərdə isə 24 var.Məsələn, əlaqə qrupu gözlərin, saçın və dərinin rəngi üçün genlər tərəfindən formalaşır. Bir əlaqə qrupunda olan genlərin keyfiyyət tərkibi konjuqasiya və keçid zamanı dəyişə bilər.