Esta enfermedad provoca problemas cardíacos a una edad temprana. El médico tratante de un hombre de 40 años, después de ver sus pruebas, sospechó que el colesterol alto podría estar determinado genéticamente.
Se enteró de que algunos de sus familiares habían muerto antes de los 50 años.
Gracias al análisis, se logró salvar a la hija de 3 años de la pareja, quien se suponía que iba a ser operada de la vista el otro día. Resultó que ella heredó esta enfermedad y la operación fue cancelada.
Tanto el padre como la hija recibieron regímenes de tratamiento individuales que les permitirán vivir mucho más que sus familiares que padecían hipercolesterolemia.
Por el resto de sus vidas, deberán seguir una dieta estricta y tomar ciertos medicamentos. ¡Pero su vida está fuera de peligro!
Aquí hay siete rasgos genéticos más que los niños heredan en su mayoría de sus padres:
1. Riesgo de enfermedades del corazón
Científicos de la Universidad de Leicester han descubierto que los hombres que portan un determinado tipo de cromosoma tienen un 50% más de probabilidades de sufrir una enfermedad que afecte a la arteria coronaria. Pueden transmitir este rasgo a sus hijos.
2. Enfermedad mental
Hay trastornos mentales que con mayor frecuencia se transmiten al niño del padre, especialmente si se convirtió en padre a una edad bastante tardía. Estas enfermedades incluyen la esquizofrenia y el TDAH.
Tal riesgo es posible en el caso de padres fallecidos, ya que su ADN cambia con la edad.
Las mujeres, en comparación con los hombres, nacen con todo el conjunto de óvulos. El ADN que transmiten a sus hijos no cambia con el tiempo.
3. Dientes torcidos
Los niños también pueden heredar problemas dentales de sus padres. Esto se debe a que los genes masculinos, que son responsables de la forma de la mandíbula y la salud dental, son mucho más fuertes que los femeninos. Debido a ellos, el niño puede tener los dientes torcidos o el esmalte débil.
4. Problemas de infertilidad
Los hombres que tienen un esperma de mala calidad pueden transmitir el mismo problema a sus hijos. Eso dicen los científicos en un estudio publicado en la revista Human Reproduction.
Incluso si una pareja logró tener un bebé a través de la FIV, es probable que los hijos tengan problemas de infertilidad al igual que sus padres.
5. ¿Niño o niña?
Sí, son los genes del padre los que determinan quién nacerá de una pareja: un niño o una niña. Para predecir el sexo de un feto, es necesario observar el árbol genealógico del padre, según un estudio publicado en Science Daily.
Si el esperma del padre lleva un cromosoma X, entonces combinado con el cromosoma X de la madre, se obtiene una niña. Y viceversa: si el esperma del padre está cargado con un cromosoma Y, habrá un niño.
6. Color de ojos
En verdad, los genes de ambos padres juegan un papel en el color de ojos que obtiene un niño. Pero la mayoría de las veces, los rasgos faciales y el color de ojos de su padre se transmiten a él: sus genes dominan sobre los genes de una mujer.
7. Crecimiento
El crecimiento de un niño realmente depende en gran medida de los genes, especialmente de los paternos. Si el padre es alto, entonces los hijos también serán altos, tal vez no tan altos como el padre, si la madre es baja, pero no obstante.
¡Esperamos que sus hijos hereden solo lo mejor de usted! ¿Qué rasgos y características heredaste de tus padres?
Contenido
Una persona durante su vida sufre muchas enfermedades menores o graves, pero en algunos casos ya nace con ellas. Las enfermedades hereditarias o trastornos genéticos se manifiestan en un niño debido a una mutación de uno de los cromosomas del ADN, lo que conduce al desarrollo de la enfermedad. Algunos de ellos solo tienen cambios externos, pero hay una serie de patologías que amenazan la vida del bebé.
¿Qué son las enfermedades hereditarias?
Estas son enfermedades genéticas o anomalías cromosómicas, cuyo desarrollo está asociado con una violación en el aparato hereditario de las células transmitidas a través de las células reproductivas (gametos). La aparición de tales patologías hereditarias está asociada con el proceso de transmisión, implementación y almacenamiento de información genética. Cada vez más hombres tienen problemas con desviaciones de este tipo, por lo que la posibilidad de concebir un niño sano es cada vez menor. La medicina investiga constantemente para desarrollar un procedimiento para prevenir el nacimiento de niños con discapacidad.
Causas
Las enfermedades genéticas de tipo hereditario se forman cuando se muta la información del gen. Se pueden detectar inmediatamente después del nacimiento de un niño o, después de mucho tiempo con un largo desarrollo de la patología. Hay tres causas principales del desarrollo de dolencias hereditarias:
- anomalías cromosómicas;
- trastornos cromosómicos;
- mutaciones genéticas.
Este último motivo se incluye en el grupo de un tipo predispuesto hereditariamente, porque los factores ambientales también influyen en su desarrollo y activación. Un ejemplo sorprendente de tales enfermedades es la hipertensión o la diabetes mellitus. Además de las mutaciones, su progresión se ve afectada por el sobreesfuerzo prolongado del sistema nervioso, la desnutrición, el trauma mental y la obesidad.
Síntomas
Cada enfermedad hereditaria tiene sus propias características específicas. Actualmente se conocen más de 1600 patologías diferentes que provocan anomalías genéticas y cromosómicas. Las manifestaciones difieren en severidad y brillo. Para prevenir la aparición de síntomas, es necesario identificar la probabilidad de que ocurran a tiempo. Para hacer esto, use los siguientes métodos:
- Geminis. Las patologías hereditarias se diagnostican al estudiar las diferencias, similitudes de los gemelos para determinar la influencia de las características genéticas, el ambiente externo en el desarrollo de enfermedades.
- Genealógico. La probabilidad de desarrollar características patológicas o normales se estudia utilizando el pedigrí de la persona.
- citogenético. Se examinan los cromosomas de personas sanas y enfermas.
- Bioquímico. Se controla el metabolismo humano, se destacan las características de este proceso.
Además de estos métodos, la mayoría de las niñas se someten a un examen de ultrasonido durante el embarazo. Ayuda a determinar la probabilidad de malformaciones congénitas (desde el 1er trimestre) en función de los signos del feto, para sugerir la presencia de un cierto número de enfermedades cromosómicas o dolencias hereditarias del sistema nervioso en el feto.
En ninos
La gran mayoría de las enfermedades hereditarias se manifiestan en la infancia. Cada una de las patologías tiene sus propios signos que son únicos para cada enfermedad. Hay una gran cantidad de anomalías, por lo que se describirán con más detalle a continuación. Gracias a los métodos de diagnóstico modernos, es posible identificar desviaciones en el desarrollo de un niño, determinar la probabilidad de enfermedades hereditarias incluso durante la gestación de un niño.
Clasificación de las enfermedades hereditarias humanas.
La agrupación de enfermedades de carácter genético se realiza en función de su aparición. Los principales tipos de enfermedades hereditarias son:
- Genético: surge del daño del ADN a nivel genético.
- Predisposición por tipo hereditario, enfermedades autosómicas recesivas.
- Anomalías cromosómicas. Las enfermedades surgen por la aparición de un extra o pérdida de uno de los cromosomas o sus aberraciones, deleciones.
Lista de enfermedades hereditarias humanas
La ciencia conoce más de 1500 enfermedades que caen en las categorías descritas anteriormente. Algunos de ellos son extremadamente raros, pero muchos escuchan ciertos tipos. Los más famosos incluyen las siguientes patologías:
- enfermedad de Albright;
- ictiosis;
- talasemia;
- Síndrome de Marfan;
- otoesclerosis;
- mioplegia paroxística;
- hemofilia;
- enfermedad de Fabry;
- distrofia muscular;
- síndrome de Klinefelter;
- Síndrome de Down;
- síndrome de Shereshevsky-Turner;
- síndrome de llanto de gato;
- esquizofrenia;
- Dislocación congénita de la cadera;
- defectos del corazón;
- división del paladar y los labios;
- sindactilia (fusión de dedos).
cuales son los mas peligrosos
De las patologías anteriores, existen aquellas enfermedades que se consideran peligrosas para la vida humana. Por regla general, esta lista incluye aquellas anomalías que tienen polisomía o trisomía en el juego de cromosomas, cuando en lugar de dos, se observan de 3 a 5 o más. En algunos casos, se encuentra 1 cromosoma en lugar de 2. Todas estas anomalías son el resultado de anomalías en la división celular. Con tal patología, el niño vive hasta 2 años, si las desviaciones no son muy graves, entonces vive hasta 14 años. Las dolencias más peligrosas son:
- enfermedad de Canavan;
- síndrome de Edwards;
- hemofilia;
- síndrome de Patau;
- amiotrofia muscular espinal.
Síndrome de Down
La enfermedad se hereda cuando ambos o uno de los padres tienen cromosomas defectuosos. El síndrome de Down se desarrolla debido a la trisomía 21 del cromosoma (en lugar de 2 hay 3). los niños con esta enfermedad sufren de estrabismo, tienen una forma anormal de las orejas, una arruga en el cuello, retraso mental y problemas cardíacos. Esta anomalía cromosómica no representa un peligro para la vida. Según las estadísticas, 1 de cada 800 nace con este síndrome. Las mujeres que quieren dar a luz después de los 35 tienen más probabilidades de tener un hijo con Down (1 en 375), después de los 45 la probabilidad es de 1 en 30.
acrocraneodisfalangia
La enfermedad tiene un tipo de herencia autosómica dominante de una anomalía, la causa es una violación en el cromosoma 10. Los científicos llaman a la enfermedad acrocraneodisfalangia o síndrome de Apert. Se caracteriza por los siguientes síntomas:
- violaciones de la proporción de la longitud y el ancho del cráneo (braquicefalia);
- la presión arterial alta (hipertensión) se forma dentro del cráneo debido a la fusión de las suturas coronarias;
- sindactilia;
- retraso mental en el contexto de apretar el cerebro con un cráneo;
- frente convexa.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para las enfermedades hereditarias?
Los médicos trabajan constantemente en el problema de las anomalías genéticas y cromosómicas, pero todo el tratamiento en esta etapa se reduce a la supresión de los síntomas, no se puede lograr una recuperación completa. La terapia se selecciona según la patología para reducir la gravedad de los síntomas. A menudo se utilizan las siguientes opciones de tratamiento:
- Aumento en la cantidad de coenzimas entrantes, por ejemplo, vitaminas.
- Terapia dietética. Un punto importante que ayuda a deshacerse de una serie de consecuencias desagradables de anomalías hereditarias. Si se viola la dieta, se observa inmediatamente un fuerte deterioro en la condición del paciente. Por ejemplo, con fenilcetonuria, los alimentos que contienen fenilalanina se excluyen por completo de la dieta. No tomar esta medida puede conducir a una idiotez severa, por lo que los médicos se enfocan en la necesidad de una terapia dietética.
- El consumo de aquellas sustancias que están ausentes en el organismo debido al desarrollo de la patología. Por ejemplo, con orotaciduria prescribe ácido citidílico.
- En caso de trastornos metabólicos, es necesario garantizar la limpieza oportuna del cuerpo de toxinas. La enfermedad de Wilson (acumulación de cobre) se trata con d-penicilamina y las hemoglobinopatías (acumulación de hierro) con desferal.
- Los inhibidores ayudan a bloquear la actividad enzimática excesiva.
- Es posible trasplantar órganos, secciones de tejido, células que contienen información genética normal.
¿Qué enfermedades nos transmiten los antepasados? ¿Es posible evitar su desarrollo?
¿Qué es la herencia genética?
La capacidad de los organismos vivos para transmitir información genética de generación en generación se denomina herencia. Ayuda a conservar una determinada especie biológica y es la base de la evolución. Además de la información positiva sobre el tamaño, desarrollo y funcionamiento de los órganos del cuerpo, también se transmite información negativa por herencia, por ejemplo, enfermedades.¿Qué enfermedades se heredan?
enfermedades oncológicas
Si los padres tuvieron cáncer, entonces la probabilidad de que el niño también se enferme es bastante alta. Asociado con la capacidad de los genes para mutar. Especialmente si el cáncer fue diagnosticado a una edad muy temprana.Enfermedades cardiovasculares
Afortunadamente, la genética no funciona al 100% y todos tienen posibilidades de evitar ciertas enfermedades, como las cardiovasculares. Sin embargo, si los padres tuvieron un ataque cardíaco o un derrame cerebral, entonces la tendencia a que esto continúe en los niños, pero al hacer gimnasia especial y llevar un estilo de vida saludable, puede cambiar su vida para mejor.Dolores de cabeza y migrañas
Los científicos que investigan las migrañas y los dolores de cabeza sugieren que existe un gen responsable de tales trastornos en el cuerpo. Esto significa que un dolor de cabeza o migrañas severas se transmiten necesariamente de madre a hijo.menopausia temprana
La menopausia ocurre en la mayoría de los casos después de los 50 años, pero no siempre. A veces, la atenuación de la función de procrear comienza tan pronto como la mujer supera el hito de los 40 años. Para este fenómeno en el cuerpo de una mujer, 4 genes son responsables. Entonces los niños manifestarán lo mismo, ni siquiera puedes tener dudas.enfermedad mental
La tendencia a la depresión se transmite genéticamente de la madre. De hecho, todo un grupo de genes es responsable de la producción de la hormona de la felicidad, es decir, la serotonina, y se transmiten directamente a través de la línea femenina. Pero la esquizofrenia no es sólo del lado de la madre, sino también del lado del padre. Además, se transmite de madre a hijo y viceversa de padre.Tendencia a la corpulencia
A diferencia de los casos anteriores, la herencia está directamente involucrada en la formación de la llamada constitución del cuerpo. Los padres completos en la mayoría de los casos dan a luz y crecen niños completos. Sin embargo, la herencia no es una oración. Si sigue un estilo de vida y una dieta saludables, el gen no funcionará.Forma física
La actividad física y la apariencia se transmiten genéticamente de los padres. Generalmente en familias involucradas en el deporte a nivel profesional nacen los futuros deportistas. Sin embargo, la propensión genética se puede controlar. Una forma de vida saludable dará buenos resultados y establecerá los genes correctos para los descendientes.La predisposición genética no es obligatoria. A veces la herencia funciona, a veces no. En este caso, debemos recordar que todo está en nuestras manos. Si una persona decide cambiar su forma de vida, incluso la mala herencia no puede interferir.
Cuando nace un niño, toda madre quiere que sea lo más saludable, fuerte y fuerte. Sin embargo, no en vano dicen que los padres deben prepararse con anticipación para el nacimiento de un niño, al menos tres meses antes de su concepción. Después de todo, muchos factores afectan el desarrollo y la formación del niño, y la salud de los padres está lejos de ser la última.
Nos complace descubrir la similitud exterior de nuestro bebé con nosotros: “él tiene ojos como una madre y ella un lunar, como un padre”, sin embargo, hay similitudes tales que no nos gustaría ver en nuestros hijos en todos. Hoy hablaremos con usted sobre las enfermedades hereditarias, qué enfermedades pueden transmitirle los padres a un niño y cómo reducir el riesgo de estas enfermedades.
Según las estadísticas, cinco de cada cien recién nacidos tienen enfermedades determinadas genéticamente. Una gran cantidad de enfermedades pueden "esconderse" en los genes; según algunas declaraciones, ¡más de 6 mil!
Por supuesto, siempre existe la posibilidad de la manifestación de alguna de estas enfermedades genéticas, pero está en nuestro poder reducir esta manifestación con algún esfuerzo. Echemos un vistazo más de cerca a las opciones para enfermedades hereditarias comunes y descubramos formas de protegerse contra ellas.
Para empezar te diré que el riesgo de desarrollar una enfermedad genética es 2 veces menor en aquellos niños en los que solo uno de los padres tiene un gen enfermo. Un niño sólo puede ser portador de este gen (si está reprimido), o puede padecer una enfermedad hereditaria si se le ha transmitido el gen supresor-dominante. Si la madre o el padre tiene un gen patológico, en todo caso se transmitirá a su descendencia. Sin embargo, si una familia es creada por dos padres que portan un gen reprimido, entonces el riesgo de transmitir este gen a su descendiente es del 50%. Por lo tanto, no todas las enfermedades hereditarias se manifiestan en la próxima generación, pueden "adormecerse" de generación en generación hasta que "florezcan" en uno de los descendientes.
Para no ser tan aterrador, el riesgo de desarrollar una enfermedad causada por la herencia es solo del tres al cinco por ciento. Pero las malas condiciones ambientales y de alimentación, así como el estrés constante y los desequilibrios hormonales, pueden provocar un error genético.
Sin embargo, hay enfermedades hereditarias que no se hacen esperar y pueden manifestarse en la próxima generación. Éstos incluyen:
- epilepsia
- soriasis,
- esquizofrenia,
- obesidad,
- e hipertensión
- enfermedad de alzhéimer,
- aterosclerosis
Las enfermedades hereditarias se pueden dividir en dos categorías:
- La mutación patológica de genes ocurre sin influencias ambientales. Es imposible resistirse a esta patología, ya que se producen cambios irreversibles en genes y cromosomas. Esta categoría incluye: Síndrome de Down, hemofilia, fenilcetonuria y otros.
- La segunda categoría incluye las llamadas enfermedades multifactoriales, no sólo los factores genéticos, sino también el impacto negativo del medio ambiente jugaron un papel en su manifestación. Es en esta categoría en la que quiero detenerme con más detalle, porque aquí podemos hacer algo para mitigar las manifestaciones de una enfermedad hereditaria.
Diabetes
Si su madre o padre tiene esta enfermedad, entonces, en el caso de la diabetes tipo 1, la probabilidad de desarrollarla en su cuerpo es del 5 al 10% y el tipo 2 es del 80%.
Si ambos padres tienen diabetes tipo 1, la "posibilidad" de convertirse en el mismo tipo de diabético aumenta, alrededor del 22%. Con diabetes tipo 2 en ambos padres, es 100% probable que sus hijos también tengan diabetes tipo 2.
El síntoma más importante de esta enfermedad es un exceso de glucosa en la sangre. Los síntomas más comunes son sed insaciable y pérdida de grandes cantidades de líquido en poco tiempo. Los síntomas adicionales de la diabetes incluyen problemas de visión, dolores de cabeza, picazón en la piel y una sensación de debilidad general.
Los factores que provocan esta enfermedad incluyen pasión excesiva (chocolate, pasteles, productos elaborados, pasteles, jugos) y comer en exceso constantemente.
Con una predisposición genética, para reducir el riesgo de la enfermedad, es necesario realizar un análisis al menos una vez al año o usar tiras reactivas especiales para el control en el hogar. Además, es importante aumentar la actividad física, empezar a hacer algún tipo de deporte, y también es bueno empezar a templar.
Enfermedad hipertónica
Si alguien en su familia tiene presión arterial constantemente por encima de 140/90 mm Hg, este es un síntoma de desarrollar hipertensión. Esta enfermedad tiene un efecto negativo sobre
- corazón: debido al bloqueo de los vasos sanguíneos, el corazón comienza a aumentar;
- los riñones, por el contrario, disminuyen, se vuelven como arrugados;
- el cerebro comienza a atrofiarse.
Si la madre y el padre la tienen, sus hijos corren el riesgo de volverse hipertensos con una probabilidad del 50-75%.
Además de la predisposición hereditaria, el sobrepeso también es un provocador de hipertensión arterial. Se recomienda controlar periódicamente su presión con un dispositivo especial: un tanómetro, pero si su salud ha empeorado, verifique la presión con seguridad.
Se cree que la eliminación de los alimentos salados y picantes, la sal misma, así como las salchichas, las albóndigas y el café de la dieta ayudará a reducir el rendimiento del dispositivo entre cinco y siete milímetros de mercurio.
Alergia
Todas las manifestaciones desagradables de las alergias ocurren cuando están en contacto con los alérgenos. Podría ser:
- polvo doméstico o productos químicos domésticos,
- pelo de animales o polen de plantas,
- ciertos medicamentos o alimentos.
Los síntomas de alergia incluyen:
- erupciones en la piel,
- estornudos,
- sensación de dolor en los ojos,
- nariz que moquea,
- hinchazón,
- tos,
- dificultad para respirar
- eczema,
- e incluso pérdida de audición.
Si uno de los padres tenía alergia, entonces sus hijos tienen un riesgo del 30% de "heredar" esta enfermedad, pero si ambos padres no tuvieron suerte, la probabilidad de una predisposición hereditaria se duplica exactamente: 60%.
Para que el cuerpo reaccione menos a los estímulos externos, debe mantenerse limpio. Personalmente, siendo una persona alérgica en el pasado, resolví este problema con la ayuda de alta calidad. Después de eso, me convencí repetidamente de que un intestino limpio es un remedio extremadamente efectivo no solo para eliminar los estornudos, la secreción nasal y otras cosas, sino también la posibilidad de abandonar por completo las píldoras de farmacia, las gotas vasoconstrictoras, los inhaladores, etc.
Las manipulaciones médicas para deshacerse de las manifestaciones de las alergias a menudo incluyen inmunoterapia alergénica específica o "vacunas contra la alergia". ¿Cuál es el último procedimiento? De cierta manera, las inyecciones con un alérgeno al que una persona es sensible se inyectan en el cuerpo de una persona alérgica. Las dosis de alérgenos se aumentan constantemente.
Si alguien ha hecho tales manipulaciones, comparta en los comentarios qué tan efectivas fueron para usted.
Fibromioma del útero
Se considera una de las enfermedades más comunes en las mujeres. Por lo general, se forma en forma de nudo redondo, ¡y este nudo puede ser tan grande que puede alcanzar hasta 50 kg! La Organización Mundial de la Salud afirma que aproximadamente una de cada dos mujeres mayores de 35 años tiene esta condición. Con una predisposición genética, la manifestación de esta enfermedad puede ocurrir a una edad más temprana, entre los 20 y los 25 años.
Cuando el sistema hormonal funciona mal en el cuerpo, a menudo aparecen fibromas, y esta falla, por cierto, es la razón principal de su aparición. El parto traumático o un dispositivo intrauterino también pueden "iniciar" el mecanismo de formación.
El fibromioma uterino es un tumor benigno, puede formarse sin ningún síntoma o puede "hablar" de sí mismo en forma de sangrado, así como dolor y dolor en la parte inferior del abdomen.
No es fácil reducir el riesgo de enfermedad. Si, siendo una niña, una mujer tuvo algún problema ginecológico, debe someterse a un examen de ultrasonido cada 6 meses para detectar a tiempo la enfermedad emergente y comenzar el tratamiento.
cáncer de mama
En 10 casos de cada 100, este problema tiene una base genética. Si la madre tuvo este problema, su hija tiene un 50% de riesgo de heredar esta enfermedad. Con un porcentaje de riesgo tan alto, una mujer debe esforzarse por evitar situaciones estresantes con todas sus fuerzas (pero es mejor que aprenda a responder filosóficamente a ellas; desafortunadamente, no huirá lejos de todas las tensiones), alta- Se le deben prohibir los alimentos calóricos y grasos, para no dañar sus glándulas lácteas y controlar el fondo hormonal para que no haya fallas.
Por supuesto, se debe prohibir el tabaquismo y el alcohol para una mujer con una alta predisposición al cáncer. Y no tomes el sol en un solárium o en topless en la playa.
A partir de los 14 años, todas las niñas y mujeres deben examinarse los senos de forma regular e independiente en busca de formaciones. Las mujeres mayores de 45 años deberán ser examinadas anualmente por un mammólogo con la aprobación de diagnósticos especiales.
Un buen sueño, una nutrición adecuada y equilibrada y una vida sexual regular le ayudarán a mantener su salud.
Alcoholismo
Solía pensarse que el alcoholismo no se heredaba, pero recientemente los médicos han llegado a la conclusión de que existe el “alcoholismo hereditario”. Cuando una persona consume alcohol durante mucho tiempo, el trabajo del sistema enzimático en su cuerpo se interrumpe irrevocablemente, así como la actividad del cerebro y las células nerviosas. Son estos trastornos en el cuerpo de los padres los que hereda su hijo. Los hijos de tales padres se acostumbran a la poción aún más rápido y adquieren un mayor deseo por ella.
Sea como fuere, si los padres de una persona fueran alcohólicos, la probabilidad de que llegue a serlo es del 50%. El 50% restante depende de él, de qué tipo de personas se rodea y qué debilidades tolera.
Desordenes metabólicos
La tarea del metabolismo es regular la producción de energía, así como la velocidad a la que se produce este proceso. Cuando se altera el metabolismo de los lípidos en el organismo y se observa una disminución de las defensas inmunitarias, comienza a aparecer el sobrepeso. Con alrededor de un 40 por ciento de probabilidad, existe el riesgo de que sus hijos hereden la plenitud de uno de los padres. Por supuesto, una dieta poco saludable, los trastornos endocrinos y el mal funcionamiento del sistema nervioso también pueden provocar un exceso de peso.
Con una predisposición genética, para reducir el riesgo de trastornos metabólicos y sus consecuencias: exceso de peso, deberá controlar el suyo todo el tiempo. Si su valor es alto, debe comunicarse con un especialista para identificar las causas de dicha violación. Por su cuenta, puede reconsiderar su estilo de vida actual, especialmente con respecto al sueño y la alimentación.
No es de extrañar que digan que debes cuidar tu salud desde una edad temprana. Para que la mala herencia no eclipse tu vida, cuida tu salud y la de tus seres queridos, y entonces tu vida se llenará solo de momentos agradables.
No solo los signos externos, sino también las enfermedades pueden heredarse. Las fallas en los genes de los ancestros conducen, como resultado, a consecuencias en la descendencia. Hablaremos de las siete enfermedades genéticas más comunes.
Las propiedades hereditarias se transmiten a los descendientes de los antepasados en forma de genes combinados en bloques llamados cromosomas. Todas las células del cuerpo, a excepción de las células sexuales, tienen un doble juego de cromosomas, la mitad de los cuales proviene de la madre y la segunda parte del padre. Las enfermedades, que son causadas por ciertas fallas en los genes, son hereditarias.
Miopía
O miopía. Una enfermedad determinada genéticamente, cuya esencia es que la imagen no se forma en la retina, sino frente a ella. Se considera que la causa más común de este fenómeno es un globo ocular agrandado. Por regla general, la miopía se desarrolla durante la adolescencia. Al mismo tiempo, una persona ve bien de cerca, pero ve mal de lejos.
Si ambos padres son miopes, entonces el riesgo de desarrollar miopía en sus hijos es superior al 50%. Si ambos padres tienen una visión normal, la probabilidad de desarrollar miopía no supera el 10%.
Al investigar la miopía, el personal de la Universidad Nacional de Australia en Canberra llegó a la conclusión de que la miopía es inherente al 30 % de los caucásicos y afecta hasta al 80 % de los asiáticos, incluidos los residentes de China, Japón, Corea del Sur, etc. Habiendo recopilado datos de Más de 45 mil personas, los científicos identificaron 24 genes asociados con la miopía y también confirmaron su conexión con dos genes previamente establecidos. Todos estos genes son responsables del desarrollo del ojo, su estructura, señalización en los tejidos del ojo.
Síndrome de Down
El síndrome, llamado así por el médico inglés John Down, quien lo describió por primera vez en 1866, es una forma de mutación cromosómica. El síndrome de Down afecta a todas las razas.
La enfermedad es consecuencia del hecho de que no hay dos, sino tres copias del cromosoma 21 en las células. Los genetistas llaman a esto trisomía. En la mayoría de los casos, el cromosoma adicional se transmite al niño de la madre. Generalmente se acepta que el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down depende de la edad de la madre. Sin embargo, debido al hecho de que, en general, suelen dar a luz en la juventud, el 80% de todos los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 30 años.
A diferencia de los genes, las anomalías cromosómicas son fallas aleatorias. Y en una familia solo puede haber una persona que padezca tal enfermedad. Pero incluso aquí hay excepciones: en el 3-5% de los casos, hay formas más raras de translocación del síndrome de Down, cuando el niño tiene una estructura más compleja del conjunto de cromosomas. Una variante similar de la enfermedad puede repetirse en varias generaciones de la misma familia.
Según la fundación benéfica Downside Up, cada año nacen en Rusia unos 2.500 niños con síndrome de Down.
síndrome de Klinefelter
Otro trastorno cromosómico. Aproximadamente por cada 500 niños recién nacidos, hay uno con esta patología. El síndrome de Klinefelter suele aparecer después de la pubertad. Los hombres que padecen este síndrome son infértiles. Además, se caracterizan por la ginecomastia, un aumento de la glándula mamaria con hipertrofia de las glándulas y el tejido adiposo.
El síndrome obtuvo su nombre en honor al médico estadounidense Harry Klinefelter, quien describió por primera vez el cuadro clínico de la patología en 1942. Junto con el endocrinólogo Fuller Albright, descubrió que si las mujeres normalmente tienen un par de cromosomas sexuales XX y los hombres tienen XY, entonces con este síndrome, los hombres tienen de uno a tres cromosomas X adicionales.
daltonismo
O el daltonismo. Es hereditario, mucho menos a menudo adquirido. Se expresa en la incapacidad de distinguir uno o más colores.
El daltonismo está asociado con el cromosoma X y se transmite de la madre, la dueña del gen "roto", a su hijo. En consecuencia, hasta el 8% de los hombres y no más del 0,4% de las mujeres padecen daltonismo. El hecho es que en los hombres, el "matrimonio" en un solo cromosoma X no se compensa, ya que no tienen un segundo cromosoma X, a diferencia de las mujeres.
Hemofilia
Otra enfermedad heredada por los hijos de las madres. La historia de los descendientes de la reina inglesa Victoria de la dinastía Windsor es ampliamente conocida. Ni ella ni sus padres sufrían de esta grave enfermedad asociada con la alteración de la coagulación de la sangre. Presuntamente, la mutación del gen se produjo de forma espontánea, debido a que el padre de Victoria en el momento de su concepción ya tenía 52 años.
Los niños heredaron el gen "fatal" de Victoria. Su hijo Leopold murió de hemofilia a los 30 años, y dos de sus cinco hijas, Alice y Beatrice, portaban el gen nefasto. Uno de los descendientes más famosos de Victoria que sufría de hemofilia es el hijo de su nieta, el zarevich Alexei, el único hijo varón del último emperador ruso Nicolás II.
fibrosis quística
Una enfermedad hereditaria que se manifiesta en la interrupción de las glándulas de secreción externa. Se caracteriza por un aumento de la sudoración, secreción de mucosidad que se acumula en el organismo e impide el desarrollo del niño y, lo más importante, impide el pleno funcionamiento de los pulmones. Posible muerte por insuficiencia respiratoria.
Según la sucursal rusa de la corporación química y farmacéutica estadounidense Abbott, la esperanza de vida promedio de los pacientes con fibrosis quística es de 40 años en los países europeos, 48 años en Canadá y EE. UU. y 30 años en Rusia. Ejemplos famosos incluyen al cantante francés Gregory Lemarchal, quien murió a los 23 años. Presuntamente, Frederic Chopin también sufría de fibrosis quística, y murió como resultado de una insuficiencia pulmonar a la edad de 39 años.
Una enfermedad mencionada en papiros del antiguo Egipto. Un síntoma característico de la migraña son los ataques severos episódicos o regulares de dolor de cabeza en un lado de la cabeza. El médico romano de origen griego Galeno, que vivió en el siglo II, llamó a la enfermedad hemicránea, que se traduce como "la mitad de la cabeza". De este término vino la palabra "migraña". En los años 90. En el siglo XX, se descubrió que la migraña se debe predominantemente a factores genéticos. Se han descubierto varios genes responsables de la transmisión de la migraña por herencia.
