Gény: slovník pojmov. Chromozómy, ktoré majú rovnaký tvar, veľkosť a zloženie génov, sa nazývajú nesúce rovnaké formy génu v párových chromozómoch

DÔLEŽITÉ!

Alely - (z gréc. allelon navzájom, vzájomne) rôzne formy toho istého génu, nachádzajúce sa v rovnakých oblastiach (lokusoch) homológnych (párových) chromozómov, kontrolujúcich ten istý proteín. Všetky gény somatických buniek, s výnimkou génov umiestnených na pohlavných chromozómoch, sú reprezentované dvoma alelami, z ktorých jedna je dedená od otca a druhá od matky. Rozdiely medzi alelami sú spôsobené mutáciami.

Autozomálne dominantný typ dedičnosti - mutantná alela (variant) dominuje nad normálnou alelou (variant), t.j. prejavuje sa ako v homozygotnom, tak aj v heterozygotnom stave; patologickú dedičnosť možno vysledovať v rodokmeni "vertikálne"; aspoň jeden z rodičov má prejav tejto mutácie. V tomto prípade sa mutantný gén nachádza v autozóme (nepohlavný chromozóm) a dedičnosť nie je viazaná na pohlavie.

Autozomálne recesívny typ dedičnosti – normálna alela (variant) potláča prejav mutantnej alely (variant), t.j. Mutácia sa môže vyskytnúť iba vtedy, ak je v homozygotnom stave. V tomto prípade sa mutantný gén nachádza v autozóme (nepohlavný chromozóm) a dedičnosť nie je viazaná na pohlavie.

Gén je elementárna jednotka dedičnosti, najmenší nedeliteľný prvok dedičného materiálu, ktorý sa môže preniesť z rodičov na potomstvo ako celok a ktorý určuje vlastnosti, vlastnosti alebo fyziologické funkcie organizmu. Na molekulárnej úrovni je to úsek molekuly DNA, ktorý kóduje primárnu štruktúru proteínov a RNA.

Genetický variant polymorfizmu je vo všeobecnosti podobný konceptu alely; tu v užšom zmysle jedna z dvoch odrôd génu, ktoré sa líšia v jednom genetickom polymorfizme. Varianty genetického polymorfizmu sa zvyčajne líšia v sekvencii aminokyselín proteínového produktu génu alebo v úrovni génovej expresie.

Génový polymorfizmus, polymorfizmus (tu v užšom zmysle) je štrukturálny rozdiel medzi alternatívnymi variantmi génu (zvyčajne normálnym a mutantným). Výskyt génových variantov je spôsobený mutáciami. Vo vzťahu ku konceptu „génového polymorfizmu“ sa zvyčajne považujú neutrálne mutácie, ktoré nevedú k viditeľnému narušeniu funkcie génu, zatiaľ čo „mutácie“ zvyčajne označujú zmeny v géne, ktoré vedú k výraznému narušeniu génu. .

Genotyp - (tu v užšom zmysle) kombinácia genetických variantov (alel) nachádzajúcich sa na homológnych chromozómoch.

Heterozygotné - obsahujúce rôzne alely (genetické varianty) v zodpovedajúcich lokusoch homológnych chromozómov.

Homozygot - obsahujúci rovnaké alely (genetické varianty) v zodpovedajúcich lokusoch homológnych chromozómov.

Homologické chromozómy - párové chromozómy z diploidnej sady, identické tvarom, veľkosťou a súborom génov.

Delécia je strata v dôsledku mutácie segmentu DNA s veľkosťou od jedného nukleotidu po subchromozomálny fragment, ktorý zahŕňa niekoľko génov. V prípade génových polymorfizmov prichádzajú do úvahy delécie obmedzené na jeden gén.

Diploidná sada je sada chromozómov v somatických bunkách organizmu, ktorá obsahuje dve homológne sady chromozómov, z ktorých jedna je dedená od jedného rodiča a druhá od druhého.

Dominantná alela – alela, ktorá sa prejavuje vo fenotype heterozygotných jedincov.

Inzercia je inzercia segmentu DNA s veľkosťou od jedného nukleotidu do subchromozomálneho fragmentu, ktorý zahŕňa niekoľko génov. V prípade génových polymorfizmov prichádzajú do úvahy inzercie obmedzené na jeden gén.

Intrón je oblasť génu, ktorá oddeľuje exóny a nenesie informáciu o sekvencii aminokyselín proteínového produktu.

Missense mutácia je mutácia, ktorá vedie k substitúcii nevhodnej aminokyseliny v polypeptidovom reťazci.

Multifaktoriálne choroby - choroby spôsobené interakciou mnohých dedičných a vonkajších faktorov, napríklad ischemická choroba srdca, infarkt myokardu (IM), mŕtvica, niektoré formy rakoviny, duševné choroby atď.

Mutantný variant polymorfizmu je variantom polymorfizmu, ktorý vznikol ako výsledok mutácie z jeho predchodcu, normálneho variantu.

Mutácia je zmena v nukleotidovej sekvencii DNA. Mutáciami sú najčastejšie jednonukleotidové substitúcie – missense mutácie. Účinok mutácie na funkciu génu sa môže pohybovať od úplného poškodenia až po malý alebo žiadny účinok.

Normálny variant polymorfizmu je najbežnejším variantom polymorfizmu v populácii, ktorý je prekurzorom iných variantov vyplývajúcich z mutácií.

Nukleotid je štruktúrna jednotka nukleových kyselín. DNA pozostáva zo 4 nukleotidov: adenín - A, tymín - T, guanín - G, cytozín - C.

Penetrencia je kvantitatívny indikátor fenotypovej variability v expresii génu. Meria sa (zvyčajne v %) ako pomer počtu jedincov, u ktorých sa tento gén prejavil vo fenotype, k celkovému počtu jedincov, v ktorých genotype je tento gén prítomný v stave potrebnom na jeho prejavenie (homozygotný - v v prípade recesívnych génov alebo heterozygotných - v prípade dominantných génov) . Prejav génu u 100% jedincov so zodpovedajúcim genotypom sa nazýva úplná penetrácia, v iných prípadoch neúplná penetrácia. Neúplná penetrácia je charakteristická pre prejavy génov spojených s multifaktoriálnymi ochoreniami: ochorenie sa vyvinie len u časti jedincov, ktorých genotyp obsahuje abnormálny gén; vo zvyšku zostáva dedičná predispozícia k ochoreniu nerealizovaná.

Génový polymorfizmus je množstvo nukleotidových sekvencií génu, vrátane jeho alelických foriem.

Prognostický - koncept, ktorý charakterizuje záver o nadchádzajúcom vývoji a výsledku na základe špeciálnej štúdie.

Promótor - časť molekuly DNA, ku ktorej sú pripojené molekuly RNA polymerázy, ktorá je sprevádzaná iniciáciou transkripcie zodpovedajúcich génov; spravidla je promótor umiestnený na operátorovom konci operónu; každý gén (alebo operón) má svoj vlastný promótor, ktorý riadi jeho transkripciu.

Recesívna alela je alela, ktorá sa nevyskytuje vo fenotype heterozygotných jedincov.

Fenotyp - vlastnosti štruktúry a životnej aktivity organizmu v dôsledku interakcie jeho genotypu s podmienkami prostredia.

Chromozóm je základným prvkom bunkového jadra, ktoré je nositeľom génov. Chromozóm je založený na lineárnej molekule DNA.

Exón je génový fragment kódujúci aminokyselinovú sekvenciu proteínového produktu daného génu.

Génová expresia je prenos genetickej informácie z DNA cez RNA do polypeptidov a proteínov v určitých typoch telových buniek.

DÔLEŽITÉ!

Informácie v tejto časti by sa nemali používať na samodiagnostiku alebo samoliečbu. V prípade bolesti alebo inej exacerbácie ochorenia by mal diagnostické testy predpísať iba ošetrujúci lekár. Pre diagnostiku a správnu liečbu by ste sa mali obrátiť na svojho lekára.

Po preštudovaní týchto tém by ste mali byť schopní:

1. Uveďte definície: gén, dominantný znak; recesívny znak; alela; homológne chromozómy; monohybridné kríženie, kríženie, homozygotný a heterozygotný organizmus, nezávislá distribúcia, úplná a neúplná dominancia, genotyp, fenotyp.
2. Pomocou Punnettovej mriežky znázornite kríženia pre jeden alebo dva znaky a uveďte, aké číselné pomery genotypov a fenotypov by sa mali očakávať u potomkov z týchto krížení.
3. Načrtnite pravidlá dedičnosti, segregácie a nezávislého rozdelenia znakov, ktorých objav bol Mendelovým prínosom pre genetiku.
4. Vysvetlite, ako môžu mutácie ovplyvniť proteín kódovaný konkrétnym génom.
5. Uveďte možné genotypy ľudí s krvnou skupinou A; AT; AB; O.
6. Uveďte príklady polygénnych znakov.
7. Uveďte chromozomálny mechanizmus určovania pohlavia a typy dedičnosti pohlavne viazaných génov u cicavcov, použite tieto informácie pri riešení problémov.
8. Vysvetlite rozdiel medzi znakmi súvisiacimi s pohlavím a znakmi závislými od pohlavia; uveďte príklady.
9. Vysvetlite, ako sa dedia ľudské genetické choroby, ako je hemofília, farbosleposť, kosáčikovitá anémia.
10. Vymenujte znaky metód šľachtenia rastlín a zvierat.
11. Uveďte hlavné smery biotechnológie.
12. Aby ste mohli vyriešiť najjednoduchšie genetické problémy pomocou tohto algoritmu:

    Algoritmus riešenia problémov

    • Určte dominantnú a recesívnu vlastnosť na základe výsledkov kríženia prvej generácie (F1) a druhej (F2) (podľa stavu problému). Zadajte písmenové označenia: A - dominantné a - recesívne.
    • Napíšte genotyp jedinca s recesívnym znakom alebo jedinca s genotypom známym podľa stavu problému a gamét.
    • Napíšte genotyp F1 hybridov.
    • Vytvorte schému druhého kríženia. Zapíšte gaméty hybridov F1 do mriežky Punnett horizontálne a vertikálne.
    • Zapíšte si genotypy potomkov v bunkách krížiacich sa gamétou. Určte pomer fenotypov v F1.

Schéma návrhu úlohy.

Označenie písmen:
a) dominantná vlastnosť ________________
b) recesívny znak _______________

gaméty

F1(prvá generácia genotypu)

Punnettova mriežka

Pomer fenotypov v F2: _____________________________
Odpoveď: __________________________

Príklady riešenia úloh pre monohybridné kríženie.

Úloha."V rodine Ivanovcov sú dve deti: hnedooká dcéra a modrooký syn. Matka týchto detí je modrooká, ale jej rodičia mali hnedé oči. Ako sa farba očí dedí u ľudí? Aké sú genotypy všetkých členov rodiny? Farba očí je monogénna autozomálna vlastnosť.“

Znak farby očí je riadený jedným génom (podľa stavu). Matka týchto detí je modrooká a jej rodičia mali hnedé oči. To je možné iba v TOM prípade, ak by boli obaja rodičia heterozygotní, preto dominujú hnedé oči nad modrými. Takže babička, starý otec, otec a dcéra mali genotyp (Aa) a matka a syn - aa.

Úloha."Kohút s ružovým hrebeňom sa kríži s dvoma sliepkami, ktoré majú tiež ružový hrebeň. Prvá dala 14 kurčiat, všetky s ružovým hrebeňom, a druhá - 9 kurčiat, z toho 7 s ružovým hrebeňom a 2 s listom." hrebeň.Tvar hrebeňa je monogénny autozomálny znak Aké sú genotypy všetkých troch rodičov?

Pred určením genotypov rodičov je potrebné zistiť povahu dedičnosti tvaru hrebeňa u kurčiat. Pri krížení kohúta s druhou sliepkou sa objavili 2 kurčatá s hrebeňom v tvare listu. To je možné, keď sú rodičia heterozygotní, preto sa dá predpokladať, že ružový hrebeň u kurčiat dominuje nad listovým. Genotypy kohúta a druhej sliepky sú teda Aa.

Pri krížení toho istého kohúta s prvou sliepkou nebolo pozorované žiadne štiepenie, preto bola prvá sliepka homozygotná - AA.

Úloha."V rodine hnedookých pravákov sa narodili dvojčatá, z ktorých jedno je hnedooký ľavák a druhé modrooký pravák. Aká je pravdepodobnosť narodenia ďalšieho dieťaťa , podobne ako ich rodičia?"

Narodenie modrookého dieťaťa u hnedookých rodičov naznačuje recesivitu modrej farby očí, respektíve narodenie ľaváka u pravákov naznačuje recesivitu lepšieho držania ľavej ruky. v porovnaní s pravicou. Uveďme si označenie alel: A - hnedé oči, a - modré oči, B - pravák, c - ľavák. Poďme určiť genotypy rodičov a detí:

A_vv - fenotypový radikál, ktorý ukazuje, že toto dieťa je ľavák s hnedými očami. Genotyp tohto dieťaťa môže byť - Aavv, AAvv.

Ďalšie riešenie tohto problému sa uskutočňuje tradičným spôsobom, skonštruovaním Punnettovej mriežky.

Podčiarknutých je 9 variantov potomkov, ktoré nás zaujímajú. Existuje 16 možných možností, takže pravdepodobnosť, že budete mať dieťa podobné ich rodičom, je 9/16.

Ivanova T.V., Kalinova G.S., Myagkova A.N. "Všeobecná biológia". Moskva, "Osvietenie", 2000

• Téma 10. "Monohybridné a dihybridné kríženie." § 23-24 s. 63-67
• Téma 11. "Genetika sexu." § 28-29 s. 71-85
• Téma 12. "Mutačná a modifikačná variabilita." § 30-31 s. 85-90
• Téma 13. "Výber." § 32-34 s. 90-97

genetika - veda, ktorá študuje zákonitosti dedičnosti a premenlivosti živých organizmov. Dedičnosť- to je vlastnosť všetkých živých organizmov prenášať svoje vlastnosti a vlastnosti z generácie na generáciu. Variabilita- vlastnosť všetkých živých organizmov nadobúdať nové znaky v procese individuálneho vývoja.

Gamete(z gréckeho "gametes" - manžel) - zárodočná bunka rastlinného alebo živočíšneho organizmu, ktorá nesie jeden gén z alelického páru. Gaméty vždy nesú gény v „čistej“ forme, keďže vznikajú delením meiotických buniek a obsahujú jeden z dvojice homológnych chromozómov.

zygota(z gréckeho "zygota" - párová) - bunka vytvorená splynutím dvoch gamét (pohlavných buniek) - samice (vajíčko) a samca (spermia). Pri splynutí haploidných gamét v zygote sa obnoví diploidná sada chromozómov, t.j. zygota obsahuje diploidnú (dvojitú) sadu chromozómov.

Homozygot(z gréckeho "homos" - rovnaký a zygota) - bunka (jedinec), ktorá má rovnaké homológne chromozómy alely daného génu (oba dominantné - AA alebo obidva recesívne - aa). Homozygotný jedinec v potomstve nedáva štiepenie. Termín zaviedol W. Batson v roku 1902.

heterozygot – (z gréckeho "heteros" - odlišný a zygota) - bunka (jedinec), ktorá má rôzne homológne chromozómy alely daný gén (Aa alebo Bb). Heterozygotný jedinec v potomstve dáva pre túto vlastnosť rozdelenie.

homológne chromozómy(z gréckeho "homos" - to isté) - párové chromozómy, identické v tvare, veľkosti, súbore génov. V diploidnej bunke je sada chromozómov vždy párová, jeden chromozóm je z páru materského pôvodu, druhý je otcovský.

Locus Oblasť chromozómu, kde sa nachádza gén.

alelické gény(alela) - gény umiestnené v rovnakých lokusoch homológnych chromozómov riadia vývoj alternatívnych znakov: dominantných a recesívnych (napríklad žltá a zelená farba semien hrachu).

Ako si pamätáme, dedičné faktory sú párové, t.j. dominantné a recesívne . Tieto dva stavy dedičných faktorov alebo génov sa nazývajú alelický. teda alela(alternatívny znak) – je to forma existencie génu. Ak každá alela riadi jeden z dvojice alternatívnych znakov, potom hovoríme o alelických znakoch ako o formách prejavu génov. V dôsledku prítomnosti dvoch alel sú možné aj dva stavy tela: hetero- a homozygotné.

znamenie- jednotka morfologickej, fyziologickej alebo biochemickej diskrétnosti (diskontinuity) organizmu, ktorá umožňuje odlíšiť ho od iných organizmov. Alebo znak je akákoľvek vlastnosť organizmu, podľa ktorej možno rozlíšiť jeden organizmus od druhého).

Alternatívne znaky- Vzájomne sa vylučujúce, kontrastné vlastnosti.

Séria variácií - séria modifikačnej variability znaku, pozostávajúca z jednotlivých hodnôt modifikácií, usporiadaných v poradí nárastu alebo zníženia kvantitatívneho vyjadrenia znaku (veľkosť listov, počet kvetov v uchu, zmena farby srsti).

Variačná krivka - grafické vyjadrenie variability znaku, odrážajúce tak rozsah variácie, ako aj frekvenciu výskytu jednotlivých variantov (zvyčajne histogram alebo frekvenčný polygón).

rýchlosť reakcie - limit modifikačnej variability znaku v dôsledku genotypu. Plastové cedule majú širokú reakčnú rýchlosť, neplastové úzku.

Mutácia(z latinského "mutácia" - zmena, zmena) - dedičná zmena genotypu. Mutácie sú: génové, chromozomálne, generatívne (v gamétach), extranukleárne (cytoplazmatické) atď.

Mutagénny faktor faktor spôsobujúci mutáciu. Existujú prirodzené (prirodzené) a umelé (indukované človekom) mutagénne faktory.

Pohlavie organizmov súbor morfologických a fyziologických znakov, ktoré sú determinované v čase oplodnenia vajíčka spermiou a závisia od pohlavných chromozómov nesených spermiou.

Pohlavné chromozómy chromozómy, ktoré odlišujú mužov od žien. Pohlavné chromozómy ženského tela sú všetky rovnaké (XX) a určiť ženské pohlavie. Pohlavné chromozómy mužského tela sú odlišné (XY): X určuje ženský rod, Y - mužský rod. Keďže všetky spermie vznikajú delením meiotických buniek, polovica z nich nesie chromozómy X a polovica chromozómy Y. Pravdepodobnosť získania muža a ženy je rovnaká.

Populačná genetika - odbor genetiky, ktorý študuje genotypové zloženie populácií. To umožňuje vypočítať frekvenciu mutantných génov, pravdepodobnosť ich výskytu v homo- a heterozygotnom stave a tiež sledovať akumuláciu škodlivých a prospešných mutácií v populáciách. Mutácie slúžia ako materiál pre prirodzený a umelý výber. Toto odvetvie genetiky bolo založené S.S. Chetverikov a ďalej sa rozvíjal v dielach N.P. Dubinin.

2. Zákony genetiky

Český mních G. Mendel je považovaný za zakladateľa vedy o genetike. Formuloval klasické zákony dedenia znakov, zaviedol metódy genetického výskumu do praxe genetiky.

Klasickými metódami genetiky sú hybridizácia, selekcia a štatistické spracovanie. Hybridizácia- ide o kríženie hybridov, to znamená o pohlavné rozmnožovanie organizmov s cieľom získať potomstvo a vysledovať znak v niekoľkých generáciách. Mendel uskutočnil monohybridné a dihybridné kríženia. monohybridný kríženec- ide o kríženie hybridov, ktoré sa líšia jedným znakom - farbou semien (dvojica alternatívnych - žltá farba semien a zelená).

1. zákon G. Mendela: s monohybridným krížením v prvej generácii nesú všetci potomkovia dominantnú vlastnosť. Prvý zákon G. Mendela sa nazýval „pravidlo uniformity“.

2. zákon G. Mendela: pri krížení hybridov prvej generácie dochádza v druhej generácii k štiepeniu, v pomere 3:1, tri časti hybridov nesú dominantný znak, jedna časť je recesívna.

Dihybridný kríž, ide o kríženie hybridov, ktoré sa líšia dvoma spôsobmi.

3. zákon G. Mendela, zákon nezávislého nástupníctva. Pri dihybridnom krížení sa každá vlastnosť dedí nezávisle od seba.

Zákony G. Mendela sú platné, ak sa dodržiavajú“ hypotéza čistoty gamét. Alelické gény sa podľa nej nachádzajú na rôznych homológnych chromozómoch a pri meióze vstupujú do rôznych gamét (pohlavných buniek).

T. Morgan, americký genetik, vysvetlil dedičnosť génov umiestnených na rovnakom chromozóme. Fenomén dedičnosti génov nachádzajúcich sa na rovnakom chromozóme sa nazýva viazaná dedičnosť resp T. Morganov zákon. Nazývajú sa gény umiestnené vedľa seba na tom istom chromozóme a zdedené ako jeden gén skupina génových väzieb. Počet väzbových skupín sa rovná haploidnej sade chromozómov, to znamená, že u ľudí je ich 23 a u šimpanzov 24. Napríklad väzbovú skupinu tvoria gény pre farbu očí, vlasov a kože. Kvalitatívne zloženie génov vo väzbovej skupine sa môže meniť počas konjugácie a kríženia.