Izravna nasljednica. Infekcije koje se prenose s majke na dijete Genetske bolesti koje se prenose s majke na dijete

Ova bolest uzrokuje srčane probleme u ranoj dobi. Liječnik 40-godišnjeg muškarca nakon pregleda njegovih pretraga posumnjao je da bi povišeni kolesterol mogao biti genetski određen.

Saznao je da su mu neki od rođaka umrli prije 50. godine.

Zahvaljujući analizi uspjelo se spasiti 3-godišnju kćer supružnika, koja je neki dan trebala biti na operaciji oka. Ispostavilo se da je naslijedila ovu bolest, a operacija je otkazana.

I otac i kćer dobili su individualne režime liječenja koji će im omogućiti da žive mnogo dulje od svojih rođaka koji su patili od hiperkolesterolemije.

Do kraja života morat će se pridržavati stroge dijete i uzimati određene lijekove. Ali život im je izvan opasnosti!

Evo još sedam genetskih osobina koje djeca uglavnom nasljeđuju od svojih očeva:

1. Rizik od srčanih bolesti

Znanstvenici sa Sveučilišta Leicester otkrili su da muškarci koji nose određenu vrstu kromosoma imaju 50% veću vjerojatnost da boluju od bolesti koja zahvaća koronarnu arteriju. Ovu osobinu mogu prenijeti na svoje sinove.

2. Duševna bolest

Postoje psihički poremećaji koji se na dijete najčešće prenose s oca, osobito ako je roditelj postao u prilično kasnoj dobi. Ove bolesti uključuju shizofreniju i ADHD.

Takav rizik je moguć u slučaju pokojnih očeva, jer se njihov DNK mijenja s godinama.

Žene se, u usporedbi s muškarcima, rađaju s cijelim setom jajašaca. DNK koji prenose svojoj djeci ne mijenja se s vremenom.

3. Krivi zubi

Djeca također mogu naslijediti probleme sa zubima od svojih očeva. To je zato što su muški geni, koji su odgovorni za oblik čeljusti i zdravlje zuba, mnogo jači od ženskih. Zbog njih dijete može dobiti krive zube ili slabu caklinu.

4. Problemi s neplodnošću

Muškarci koji imaju lošu kvalitetu sperme mogu isti problem prenijeti na svoje sinove. Tako kažu znanstvenici u studiji objavljenoj u časopisu Human Reproduction.

Čak i ako je par uspio dobiti dijete putem IVF-a, sinovi će se vjerojatno boriti s neplodnošću baš kao i njihovi očevi.

5. Dječak ili djevojčica?

Da, očevi su geni ti koji određuju tko će se roditi paru – dječaka ili djevojčicu. Kako biste predvidjeli spol nerođenog djeteta, morate pogledati očevo obiteljsko stablo, prema studiji objavljenoj u Science Daily.

Ako očeva sperma nosi X kromosom, tada se u kombinaciji s majčinim X kromosomom dobiva djevojčica. I obrnuto – ako je očeva sperma nabijena Y-kromosomom, bit će dječak.

6. Boja očiju

Istina, geni oba roditelja igraju ulogu u tome koju boju očiju dijete dobije. Ali najčešće se na njega prenose crte lica i boja očiju njegovog oca - njegovi geni dominiraju nad genima žene.

7. Rast

Rast djeteta doista uvelike ovisi o genima, posebice onim. Ako je otac visok, onda će i djeca biti visoka, možda ne kao otac, ako je majka niska, ali svejedno.

Nadamo se da će vaša djeca od vas naslijediti samo najbolje! Koje osobine i karakteristike ste dobili od svojih roditelja?

Sadržaj

Osoba tijekom života pati od mnogih lakših ili ozbiljnih bolesti, ali se u nekim slučajevima već rađa s njima. Nasljedne bolesti ili genetski poremećaji očituju se kod djeteta zbog mutacije jednog od DNK kromosoma, što dovodi do razvoja bolesti. Neki od njih nose samo vanjske promjene, ali postoji niz patologija koje prijete životu bebe.

Što su nasljedne bolesti

To su genetske bolesti ili kromosomske abnormalnosti, čiji je razvoj povezan s kršenjem u nasljednom aparatu stanica koje se prenose kroz reproduktivne stanice (gamete). Pojava takvih nasljednih patologija povezana je s procesom prijenosa, provedbe, skladištenja genetskih informacija. Sve više muškaraca ima problem s devijacijama ove vrste, pa je šansa za začeće zdravog djeteta sve manja. Medicina neprestano istražuje kako bi razvila postupak za sprječavanje rađanja djece s teškoćama u razvoju.

Razlozi

Genetske bolesti nasljednog tipa nastaju kada je informacija o genu mutirana. Mogu se otkriti odmah nakon rođenja djeteta ili, nakon dugo vremena s dugim razvojem patologije. Tri su glavna uzroka razvoja nasljednih bolesti:

• kromosomske abnormalnosti;
• poremećaji kromosoma;
• mutacije gena.

Potonji razlog spada u skupinu nasljedno predisponiranog tipa, jer i okolišni čimbenici utječu na njihov razvoj i aktivaciju. Upečatljiv primjer takvih bolesti je hipertenzija ili dijabetes melitus. Osim mutacija, na njihovo napredovanje utječu dugotrajno prenaprezanje živčanog sustava, pothranjenost, psihičke traume i pretilost.

Simptomi

Svaka nasljedna bolest ima svoje specifične karakteristike. Trenutno je poznato preko 1600 različitih patologija koje uzrokuju genetske i kromosomske abnormalnosti. Manifestacije se razlikuju po težini i svjetlini. Kako bi spriječili pojavu simptoma, potrebno je na vrijeme identificirati vjerojatnost njihovog pojavljivanja. Da biste to učinili, koristite sljedeće metode:

1. Blizanci. Nasljedne patologije dijagnosticiraju se proučavanjem razlika, sličnosti blizanaca kako bi se utvrdio utjecaj genetskih karakteristika, vanjskog okruženja na razvoj bolesti.
2. Genealoški. Vjerojatnost razvoja patoloških ili normalnih značajki proučava se pomoću rodovnika osobe.
3. Citogenetski. Ispituju se kromosomi zdravih i bolesnih ljudi.
4. Biokemijski. Prati se ljudski metabolizam, istaknute su značajke ovog procesa.

Osim ovih metoda, većina djevojčica se podvrgava ultrazvučnom pregledu tijekom rađanja. Pomaže utvrditi vjerojatnost kongenitalnih malformacija (od 1. tromjesečja) na temelju znakova fetusa, sugerirati prisutnost određenog broja kromosomskih bolesti ili nasljednih bolesti živčanog sustava u nerođenog djeteta.

Kod djece

Velika većina nasljednih bolesti manifestira se u djetinjstvu. Svaka od patologija ima svoje znakove koji su jedinstveni za svaku bolest. Postoji veliki broj anomalija, pa će one biti detaljnije opisane u nastavku. Zahvaljujući suvremenim dijagnostičkim metodama, moguće je identificirati odstupanja u razvoju djeteta, utvrditi vjerojatnost nasljednih bolesti čak i tijekom rađanja djeteta.

Klasifikacija ljudskih nasljednih bolesti

Grupiranje bolesti genetske prirode provodi se zbog njihove pojave. Glavne vrste nasljednih bolesti su:

1. Genetski - proizlaze iz oštećenja DNK na razini gena.
2. Predispozicija prema nasljednom tipu, autosomno recesivne bolesti.
3. Kromosomske abnormalnosti. Bolesti nastaju zbog pojave viška ili gubitka jednog od kromosoma ili njihovih aberacija, delecija.

Popis ljudskih nasljednih bolesti

Znanost poznaje više od 1500 bolesti koje spadaju u gore opisane kategorije. Neki od njih su iznimno rijetki, ali neke vrste čuju mnogi. Najpoznatije uključuju sljedeće patologije:

• Albrightova bolest;
• ihtioza;
• talasemija;
• Marfanov sindrom;
• otoskleroza;
• paroksizmalna mioplegija;
• hemofilija;
• Fabryjeva bolest;
• mišićna distrofija;
• Klinefelterov sindrom;
• Downov sindrom;
• Shereshevsky-Turnerov sindrom;
• sindrom mačjeg plača;
• shizofrenija;
• kongenitalna dislokacija kuka;
• srčane mane;
• cijepanje nepca i usana;
• sindaktilija (spajanje prstiju).

Koji su najopasniji

Od gore navedenih patologija, postoje one bolesti koje se smatraju opasnim za ljudski život. U pravilu su u ovaj popis uključene one anomalije koje imaju polisomiju ili trisomiju u kromosomskom skupu, kada se umjesto dvije uoče od 3 do 5 ili više. U nekim slučajevima nađe se 1 kromosom umjesto 2. Sve takve anomalije rezultat su abnormalnosti u diobi stanica. S takvom patologijom dijete živi do 2 godine, ako odstupanja nisu jako ozbiljna, tada živi do 14 godina. Najopasnije bolesti su:

• Canavanova bolest;
• Edwardsov sindrom;
• hemofilija;
• Patau sindrom;
• spinalna mišićna amiotrofija.

Downov sindrom

Bolest se nasljeđuje kada oba ili jedan od roditelja imaju defektne kromosome. Downov sindrom se razvija zbog trisomije 21 kromosoma (umjesto 2 ima 3). djeca s ovom bolešću pate od strabizma, imaju abnormalan oblik ušiju, bore na vratu, mentalnu retardaciju i probleme sa srcem. Ova kromosomska anomalija ne predstavlja opasnost po život. Prema statistikama, 1 od 800 rođeno je s ovim sindromom. Žene koje žele roditi nakon 35. godine imaju veću vjerojatnost da će imati dijete s Downom (1 od 375), nakon 45. godine vjerojatnost je 1 prema 30.

akrokraniodisfalangija

Bolest ima autosomno dominantni tip nasljeđivanja anomalije, uzrok je kršenje kromosoma 10. Znanstvenici ovu bolest nazivaju akrokraniodisfalangijom ili Apertov sindrom. Karakteriziraju ga sljedeći simptomi:

• kršenja omjera duljine i širine lubanje (brahikefalija);
• visoki krvni tlak (hipertenzija) nastaje unutar lubanje zbog spajanja koronarnih šavova;
• sindaktilija;
• mentalna retardacija na pozadini stiskanja mozga s lubanjom;
• konveksno čelo.

Koje su mogućnosti liječenja nasljednih bolesti?

Liječnici neprestano rade na problemu genskih i kromosomskih abnormalnosti, ali svo liječenje u ovoj fazi svodi se na suzbijanje simptoma, ne može se postići potpuni oporavak. Terapija se odabire ovisno o patologiji kako bi se smanjila težina simptoma. Često se koriste sljedeće mogućnosti liječenja:

1. Povećanje količine dolaznih koenzima, na primjer, vitamina.
2. Dijetoterapija. Važna točka koja pomaže da se riješite niza neugodnih posljedica nasljednih anomalija. Ako se dijeta prekrši, odmah se opaža oštro pogoršanje stanja pacijenta. Na primjer, s fenilketonurijom, hrana koja sadrži fenilalanin potpuno je isključena iz prehrane. Nepoduzimanje ove mjere može dovesti do teškog idiotizma, pa se liječnici usredotočuju na potrebu za dijetoterapijom.
3. Potrošnja onih tvari koje su odsutne u tijelu zbog razvoja patologije. Na primjer, s orotacidurijom propisuje citidilnu kiselinu.
4. U slučaju metaboličkih poremećaja, potrebno je osigurati pravovremeno čišćenje tijela od toksina. Wilsonova bolest (nakupljanje bakra) liječi se d-penicilaminom, a hemoglobinopatije (nakupljanje željeza) desferalom.
5. Inhibitori pomažu blokirati prekomjernu aktivnost enzima.
6. Moguće je presaditi organe, dijelove tkiva, stanice koje sadrže normalne genetske informacije.

Koje bolesti nam se prenose od predaka, je li moguće izbjeći njihov razvoj?

Što je genetsko naslijeđe?

Sposobnost živih organizama da prenose genetske informacije s generacije na generaciju naziva se nasljeđe. Pomaže u očuvanju određene biološke vrste i temelj je evolucije. Osim pozitivnih informacija o veličini, razvoju i funkcioniranju tjelesnih organa, negativne informacije se prenose i nasljeđem, primjerice, bolesti.

Koje su bolesti nasljedne?

Onkološke bolesti

Ako su roditelji imali rak, onda je vjerojatnost da će se i dijete razboljeti prilično velika. Povezan sa sposobnošću gena da mutiraju. Pogotovo ako je rak dijagnosticiran u vrlo mladoj dobi.

Kardiovaskularne bolesti

Srećom, genetika ne funkcionira 100% i svatko ima priliku izbjeći određene bolesti, poput kardiovaskularnih bolesti. Međutim, ako su roditelji imali srčani ili moždani udar, tendencija da se to nastavi i kod djece, ali bavljenjem posebnom gimnastikom i vođenjem zdravog načina života, možete promijeniti svoj život na bolje.

Glavobolje i migrene

Znanstvenici istraživanja o migrenama i glavoboljama sugeriraju da postoji gen odgovoran za takve poremećaje u tijelu. To znači da se glavobolja ili jake migrene nužno prenose s majke na dijete.

rana menopauza

Menopauza se u većini slučajeva javlja nakon 50. godine života, ali ne uvijek. Ponekad slabljenje funkcije rađanja počinje čim žena prijeđe 40-godišnju prekretnicu. Za ovu pojavu u tijelu žene odgovorna su 4 gena. Dakle, djeca će manifestirati istu stvar, možete čak ni sumnjati.

mentalna bolest

Sklonost depresiji genetski se prenosi s majke. Uostalom, cijela skupina gena odgovorna je za proizvodnju hormona sreće, odnosno serotonina, a prenose se izravno po ženskoj liniji. No, shizofrenija nije samo na majčinoj, već i na očevoj strani. Štoviše, prenosi se s majke na sina, i obrnuto s oca.

Sklonost korpulenciji

Za razliku od prethodnih slučajeva, nasljedstvo je izravno uključeno u formiranje takozvane konstitucije tijela. Puni roditelji u većini slučajeva rađaju i odrastaju punu djecu. Međutim, nasljednost nije rečenica. Ako slijedite zdrav način života i prehranu, onda gen neće raditi.

Fizički oblik

Tjelesna aktivnost i izgled se genetski prenose od roditelja. Obično se u obiteljima koje se bave sportom na profesionalnoj razini rađaju budući sportaši. Međutim, genetska sklonost se može kontrolirati. Zdrav način života će dati dobre rezultate i položiti prave gene za potomke.
Genetska predispozicija nije obvezna. Ponekad nasljeđe djeluje, ponekad ne. U ovom slučaju, moramo zapamtiti da je sve u našim rukama. Ako osoba odluči promijeniti svoj način života, onda se čak ni loše nasljeđe ne može miješati.

Kada se dijete rodi, svaka majka želi da bude najzdravije, najjače i najjače. No, ne kažu uzalud da se roditelji trebaju unaprijed pripremiti za rođenje djeteta – najmanje tri mjeseca prije njegovog začeća. Uostalom, mnogi čimbenici utječu na razvoj i formiranje djeteta, a zdravlje roditelja je daleko od posljednjeg.

Drago nam je što otkrivamo vanjsku sličnost naše bebe s nama: “on ima oči kao majka, a ona madež kao tata”, međutim, postoje takve sličnosti koje uopće ne bismo željeli vidjeti kod naše djece . Danas ćemo s vama razgovarati o nasljednim bolestima, koje bolesti djetetu mogu dati roditelji i kako smanjiti rizik od ovih bolesti.

Prema statistikama, pet od sto novorođenih beba ima bolesti koje su genetski uvjetovane. Ogroman broj bolesti može se "skriti" u genima - prema nekim izjavama, više od 6 tisuća!

Naravno, uvijek postoji mogućnost pojave bilo koje od ovih genetskih bolesti, ali u našoj je moći da uz određeni napor smanjimo ovu manifestaciju. Pogledajmo pobliže mogućnosti uobičajenih nasljednih bolesti i saznajmo načine zaštite od njih.

Za početak ću vam reći da je rizik od razvoja genetske bolesti 2 puta manji kod one djece kod kojih samo jedan od roditelja ima oboljeli gen. Dijete može biti samo nositelj ovog gena (ako je potisnut), ili može oboljeti od nasljedne bolesti ako mu se prenese supresivno – dominantni gen. Ako majka ili otac imaju patološki gen, on će se u svakom slučaju prenijeti na njihovo potomstvo. Međutim, ako obitelj stvore dva roditelja koji nose potisnuti gen, tada je rizik od prenošenja tog gena na njihovo potomstvo 50%. Stoga se sve nasljedne bolesti ne manifestiraju u sljedećoj generaciji, mogu "dremati" iz generacije u generaciju dok ne "cvjetaju" u jednom od potomaka.

Da ne bude tako strašno, rizik od razvoja bolesti uzrokovane naslijeđem iznosi samo tri do pet posto. Ali loši okolišni uvjeti i prehrana, kao i stalni stres i hormonska neravnoteža, mogu izazvati genetsku pogrešku.

Međutim, postoje nasljedne bolesti koje ne čekaju i mogu se manifestirati u sljedećoj generaciji. To uključuje:

• epilepsija
• psorijaza,
• shizofrenija,
• pretilost,
• i hipertenzija
• Alzheimerova bolest,
• ateroskleroza.

Nasljedne bolesti mogu se podijeliti u dvije kategorije:

1. Patološka mutacija gena događa se bez utjecaja okoline. Nemoguće je odoljeti ovoj patologiji, jer dolazi do nepovratnih promjena u genima i kromosomima. Ova kategorija uključuje: Downov sindrom, hemofiliju, fenilketonuriju i druge.

1. U drugu kategoriju spadaju takozvane multifaktorske bolesti, u njihovoj manifestaciji nisu utjecali samo genetski čimbenici, već i negativan utjecaj okoliša. Upravo na ovoj kategoriji želim se zadržati detaljnije, jer ovdje možemo učiniti nešto da ublažimo manifestacije nasljedne bolesti.

Dijabetes

Ako vaša majka ili otac imaju ovu bolest, onda je u slučaju dijabetesa tipa 1 vjerojatnost razvoja u vašem tijelu 5-10%, a tipa 2 - 80%.

Ako oba roditelja imaju dijabetes tipa 1, povećava se “šansa” da postanu isti tip dijabetesa - oko 22%. Uz dijabetes tipa 2 kod oba roditelja, 100% je vjerojatno da će i njihova djeca imati dijabetes tipa 2.

Najvažniji simptom ove bolesti je višak glukoze u krvi. Najčešći simptomi su neutaživa žeđ i gubitak velikih količina tekućine u kratkom vremenu. Dodatni simptomi dijabetesa uključuju probleme s vidom, glavobolje, svrbež kože i osjećaj opće slabosti.

Čimbenici koji izazivaju ovu bolest uključuju pretjeranu strast (čokolada, kolači, fensi proizvodi, kolači, sokovi) i stalno prejedanje.

Kod genetske predispozicije, kako bi se smanjio rizik od bolesti, potrebno je barem jednom godišnje napraviti analizu ili koristiti posebne test trake za kućnu kontrolu. Osim toga, važno je povećati tjelesnu aktivnost, početi se baviti nekom vrstom sporta, a dobro je početi i temperirati.

Hipertonična bolest

Ako netko u vašoj obitelji ima krvni tlak konstantno iznad 140/90 mm Hg, to je simptom razvoja hipertenzije. Ova bolest ima negativan učinak na

• srce - zbog začepljenja krvnih žila srce počinje rasti;
• bubrezi se, naprotiv, smanjuju, postaju kao da su naborani;
• mozak počinje atrofirati.

Ako ga imaju majka i otac, njihova djeca su u opasnosti da postanu hipertenzija s oko 50-75% šanse.

Uz nasljednu predispoziciju, prekomjerna tjelesna težina također je provokator visokog krvnog tlaka. Preporuča se povremeno provjeravati tlak posebnim uređajem - tanometrom, ali ako se vaše zdravlje pogoršalo, provjerite tlak sigurno.

Vjeruje se da će uklanjanje slane, začinjene hrane, same soli, kao i kobasica, okruglica i kave iz prehrane pomoći u smanjenju performansi uređaja za pet do sedam milimetara žive.

Alergija

Sve neugodne manifestacije alergija javljaju se u kontaktu s alergenima. To bi mogao biti:

• kućna prašina ili kućne kemikalije,
• životinjska dlaka ili pelud biljaka,
• određene lijekove ili hranu.

Simptomi alergije uključuju:

• kožni osip,
• kihanje,
• osjećaj boli u očima,
• curenje iz nosa,
• oteklina,
• kašalj,
• otežano disanje
• ekcem,
• pa čak i gubitak sluha.

Ako je jedan od roditelja imao alergiju, tada njegova djeca imaju 30% rizik da će "naslijediti" ovu bolest, ali ako oba roditelja nisu imala sreće, vjerojatnost nasljedne predispozicije udvostručuje se točno - 60%.

Kako bi tijelo manje reagiralo na vanjske podražaje, mora se održavati čistim. Osobno, kao alergičar u prošlosti, riješio sam ovaj problem uz pomoć visoke kvalitete. Nakon toga sam se više puta uvjerio da je čisto crijevo izuzetno učinkovit lijek ne samo za rješavanje kihanja, curenja iz nosa i ostalog, već i za mogućnost potpunog odustajanja od ljekarničkih tableta, vazokonstriktornih kapi, inhalatora itd.

Medicinske manipulacije kako bi se riješili manifestacija alergija često uključuju specifičnu alergenu imunoterapiju ili "cijepljenje protiv alergija". Koji je zadnji postupak? Na određeni način se u tijelo alergične osobe ubrizgavaju injekcije s alergenom na koji je osoba osjetljiva. Doze alergena se stalno povećavaju.

Ako je netko radio takve manipulacije, molimo podijelite u komentarima koliko su učinkovite za vas.

Fibromiom maternice

Smatra se jednom od najčešćih bolesti kod žena. Obično se formira u obliku okruglog čvora, a taj čvor može biti toliko ogroman da može doseći i do 50 kg! Svjetska zdravstvena organizacija tvrdi da otprilike svaka druga žena starija od 35 godina ima ovu bolest. Uz genetsku predispoziciju, manifestacija ove bolesti može se pojaviti u ranijoj dobi - u 20-25 godina.

Kada hormonalni sustav kvari u tijelu, često se pojavljuju fibroidi, a taj je neuspjeh, usput rečeno, glavni razlog za njegovu pojavu. Traumatski porođaj ili intrauterini uložak također je u stanju "pokrenuti" mehanizam formiranja.

Fibromiom maternice je benigni tumor, može nastati bez ikakvih simptoma, a može i o sebi “govoriti” u obliku krvarenja, te bolova i bolova u donjem dijelu trbuha.
Nije lako smanjiti rizik od bolesti. Ako je žena još kao djevojčica imala ginekoloških problema, potrebno je svakih 6 mjeseci podvrgnuti ultrazvučnom pregledu kako bi se na vrijeme uočila bolest i započela liječenje.

rak dojke

U 10 od 100 slučajeva ovaj problem ima genetsku osnovu. Ako je majka imala ovaj problem, njezina kćer ima 50% rizik da naslijedi ovu bolest. Uz tako visok postotak rizika, žena treba svim silama nastojati izbjegavati stresne situacije (ali bolje je da nauči kako filozofski odgovoriti na njih - nažalost, nećete bježati daleko od svih stresova), visoko- treba joj zabraniti kalorijsku i masnu hranu, da joj ne ozlijede mliječne žlijezde i kontroliraju hormonsku pozadinu kako ne bi bilo kvarova.

Naravno, treba zabraniti pušenje i alkohol za ženu s visokom predispozicijom za rak. I nemojte se sunčati u solariju ili u toplesu na plaži.

Počevši od 14. godine, svaka djevojka i žena trebaju redovito samostalno pregledavati grudi na formacije. Žene starije od 45 godina trebat će jednom godišnje pregledati mamolog uz prolazak posebne dijagnostike.

Dobar san, pravilna, uravnotežena prehrana i redoviti seksualni život pomoći će vam u održavanju zdravlja.

Alkoholizam

Nekada se smatralo da se alkoholizam ne nasljeđuje, no nedavno su liječnici zaključili da “nasljedni alkoholizam” postoji. Kada osoba duže vrijeme konzumira alkohol, nepovratno se poremeti rad enzimskog sustava u njegovom tijelu, kao i aktivnost mozga i živčanih stanica. Upravo te poremećaje u tijelu roditelja nasljeđuje njihovo dijete. Djeca takvih roditelja još se brže navikavaju na napitak i pojačavaju želju za njim.

Bilo kako bilo, ako su nečiji roditelji bili alkoholičari, vjerojatnost da će on postati isti je 50%. Preostalih 50% ovisi o njemu, kakvim se ljudima okružuje i kojim slabostima se prepušta.

Metabolički poremećaji

Zadaća metabolizma je regulirati proizvodnju energije, kao i brzinu kojom se taj proces odvija. Kada se u tijelu poremeti metabolizam lipida i primijeti se smanjenje imunološke obrane, počinje se pojavljivati ​​prekomjerna težina. S oko 40-postotnom vjerojatnošću postoji rizik da će njegova djeca naslijediti punoću jednog od roditelja. Naravno, nezdrava prehrana, endokrini poremećaji i neispravnosti živčanog sustava također mogu izazvati višak kilograma.

Uz genetsku predispoziciju, kako biste smanjili rizik od metaboličkih poremećaja i njegovih posljedica - prekomjerne težine, morat ćete cijelo vrijeme pratiti svoje. Ako je njegova vrijednost visoka, trebate kontaktirati stručnjaka kako biste identificirali uzroke takvog kršenja. Sami možete preispitati svoj trenutni način života, posebno u pogledu spavanja i hrane.

Nije ni čudo što kažu da se o svom zdravlju treba brinuti od malih nogu. Da loše nasljeđe ne zasjeni vaš život, pobrinite se za svoje zdravlje i zdravlje svojih najmilijih, a tada će vaš život biti ispunjen samo ugodnim trenucima.

Ne samo vanjski znakovi, već i bolesti mogu se naslijediti. Neuspjesi u genima predaka dovode, kao rezultat, do posljedica u potomstvu. Govorit ćemo o sedam najčešćih genetskih bolesti.

Nasljedna svojstva prenose se na potomke predaka u obliku gena ujedinjenih u blokove koji se nazivaju kromosomi. Sve stanice u tijelu, s izuzetkom spolnih stanica, imaju dvostruki skup kromosoma, od kojih polovica dolazi od majke, a drugi dio od oca. Bolesti, koje su uzrokovane određenim kvarovima u genima, su nasljedne.

Kratkovidnost

Ili kratkovidnost. Genetski uvjetovana bolest, čija je bit da se slika ne formira na mrežnici, već ispred nje. Najčešći uzrok ove pojave smatra se povećanjem očne jabučice. Kratkovidnost se u pravilu razvija tijekom adolescencije. Istodobno, osoba dobro vidi blizu, ali slabo vidi na daljinu.

Ako su oba roditelja kratkovidna, onda je rizik od razvoja kratkovidnosti kod njihove djece preko 50%. Ako oba roditelja imaju normalan vid, tada vjerojatnost razvoja miopije nije veća od 10%.

Istražujući kratkovidnost, osoblje Australskog nacionalnog sveučilišta u Canberri došlo je do zaključka da je kratkovidnost svojstvena 30% bijelaca i pogađa do 80% Azijata, uključujući stanovnike Kine, Japana, Južne Koreje itd. Prikupljajući podatke od više od 45 tisuća ljudi, znanstvenici su identificirali 24 gena povezana s miopijom, a također su potvrdili njihovu povezanost s dva prethodno utvrđena gena. Svi ovi geni odgovorni su za razvoj oka, njegovu strukturu, signalizaciju u tkivima oka.

Downov sindrom

Sindrom, nazvan po engleskom liječniku Johnu Downu, koji ga je prvi opisao 1866., oblik je kromosomske mutacije. Downov sindrom pogađa sve rase.

Bolest je posljedica činjenice da u stanicama nisu prisutne dvije, već tri kopije 21. kromosoma. Genetičari to nazivaju trisomijom. U većini slučajeva, dodatni kromosom se prenosi na dijete od majke. Općenito je prihvaćeno da rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom ovisi o dobi majke. Međutim, zbog činjenice da se općenito najčešće rađa u mladosti, 80% sve djece s Downovim sindromom rađaju žene mlađe od 30 godina.

Za razliku od gena, kromosomske abnormalnosti su slučajni kvarovi. A u obitelji može biti samo jedna osoba koja boluje od takve bolesti. Ali čak i ovdje postoje iznimke: u 3-5% slučajeva postoje rjeđi - translokacijski oblici Downovog sindroma, kada dijete ima složeniju strukturu skupa kromosoma. Slična varijanta bolesti može se ponoviti u nekoliko generacija iste obitelji.
Prema dobrotvornoj zakladi Downside Up, u Rusiji se svake godine rodi oko 2500 djece s Downovim sindromom.

Klinefelterov sindrom

Još jedan kromosomski poremećaj. Otprilike na svakih 500 novorođenih dječaka dolazi jedan s ovom patologijom. Klinefelterov sindrom se obično javlja nakon puberteta. Muškarci koji pate od ovog sindroma su neplodni. Osim toga, karakterizira ih ginekomastija - povećanje mliječne žlijezde s hipertrofijom žlijezda i masnog tkiva.

Sindrom je dobio ime u čast američkog liječnika Harryja Klinefeltera, koji je prvi opisao kliničku sliku patologije 1942. godine. Zajedno s endokrinologom Fullerom Albrightom otkrio je da ako žene normalno imaju par XX spolnih kromosoma, a muškarci XY, onda s ovim sindromom muškarci imaju od jednog do tri dodatna X kromosoma.

sljepoća za boje

Ili sljepoća za boje. Nasljedan je, puno rjeđe stečen. Izražava se u nemogućnosti razlikovanja jedne ili više boja.
Sljepoća za boje povezana je s X kromosomom i prenosi se s majke, vlasnice "slomljenog" gena, na sina. Sukladno tome, do 8% muškaraca i ne više od 0,4% žena pati od sljepoće za boje. Činjenica je da kod muškaraca "brak" u jednom X kromosomu nije nadoknađen, jer nemaju drugi X kromosom, za razliku od žena.

Hemofilija

Još jedna bolest koju su sinovi naslijedili od majki. Nadaleko je poznata priča o potomcima engleske kraljice Viktorije iz dinastije Windsor. Ni ona ni njezini roditelji nisu patili od ove ozbiljne bolesti povezane s kršenjem zgrušavanja krvi. Vjerojatno je do mutacije gena došlo spontano, zbog činjenice da je Viktorijin otac u vrijeme njezina začeća već imao 52 godine.

Djeca su naslijedila "fatalni" gen od Viktorije. Njezin sin Leopold umro je od hemofilije u 30. godini, a dvije od njezinih pet kćeri, Alice i Beatrice, nosile su nesretni gen. Jedan od najpoznatijih Viktorinih potomaka koji je bolovao od hemofilije je sin njezine unuke, careviča Alekseja, sina jedinca posljednjeg ruskog cara Nikolaja II.

cistična fibroza

Nasljedna bolest koja se očituje poremećajem u radu žlijezda vanjskog lučenja. Karakterizira ga pojačano znojenje, izlučivanje sluzi koja se nakuplja u tijelu i sprječava razvoj djeteta, a što je najvažnije onemogućuje potpuni rad pluća. Moguća smrt zbog zatajenja disanja.

Prema ruskom ogranku američke kemijske i farmaceutske korporacije Abbott, prosječni životni vijek pacijenata s cističnom fibrozom je 40 godina u europskim zemljama, 48 godina u Kanadi i SAD-u, te 30 godina u Rusiji. Poznati primjeri uključuju francuskog pjevača Gregoryja Lemarchala koji je preminuo u 23. Vjerojatno je od cistične fibroze bolovao i Frederic Chopin, koji je preminuo od posljedica zatajenja pluća u dobi od 39 godina.

Bolest koja se spominje u staroegipatskim papirusima. Karakterističan simptom migrene su epizodični ili redoviti jaki napadi glavobolje u jednoj strani glave. Rimski liječnik grčkog podrijetla Galen, koji je živio u 2. stoljeću, nazvao je bolest hemikranija, što u prijevodu znači "pola glave". Od ovog pojma nastala je riječ "migrena". U 90-ima. U dvadesetom stoljeću otkriveno je da je migrena pretežno posljedica genetskih čimbenika. Otkriveno je više gena odgovornih za prijenos migrene naslijeđem.