¡IMPORTANTE!
Alelos - (del griego. alelon entre sí, mutuamente) diferentes formas del mismo gen, ubicadas en las mismas regiones (loci) de cromosomas homólogos (pares), que controlan la misma proteína. Todos los genes de células somáticas, a excepción de los genes ubicados en los cromosomas sexuales, están representados por dos alelos, uno de los cuales se hereda del padre y el otro de la madre. Las diferencias entre los alelos se deben a mutaciones.
Tipo de herencia autosómico dominante: el alelo mutante (variante) domina sobre el alelo normal (variante), es decir, se manifiesta tanto en el estado homocigoto como en el heterocigoto; la herencia patológica se puede rastrear en el pedigrí "verticalmente"; al menos uno de los padres tiene una manifestación de esta mutación. En este caso, el gen mutante se encuentra en el autosoma (cromosoma no sexual) y la herencia no está ligada al sexo.
Tipo de herencia autosómico recesivo: un alelo normal (variante) suprime la manifestación de un alelo mutante (variante), es decir, Una mutación solo puede ocurrir si está en el estado homocigoto. En este caso, el gen mutante se encuentra en el autosoma (cromosoma no sexual) y la herencia no está ligada al sexo.
Un gen es una unidad elemental de herencia, el elemento indivisible más pequeño de material hereditario que puede transmitirse de padres a hijos como un todo y que determina las características, propiedades o función fisiológica de un organismo. A nivel molecular, es una sección de la molécula de ADN que codifica la estructura primaria de proteínas y ARN.
La variante genética del polimorfismo es muy similar al concepto de alelo; aquí, en sentido estricto, una de las dos variedades de un gen que difieren en un polimorfismo genético. Las variantes de polimorfismos genéticos suelen diferir en la secuencia de aminoácidos del producto proteico del gen o en el nivel de expresión del gen.
El polimorfismo genético, polimorfismo (aquí, en el sentido estricto) es una diferencia estructural entre variantes alternativas de un gen (generalmente normal y mutante). La aparición de variantes genéticas se debe a mutaciones. En relación con el concepto de "polimorfismo genético", las mutaciones neutras generalmente se consideran que no conducen a violaciones notables de la función del gen, mientras que las "mutaciones" generalmente se refieren a cambios en el gen que conducen a una alteración pronunciada del gen. .
Genotipo: (aquí, en sentido estricto) una combinación de variantes genéticas (alelos) ubicadas en cromosomas homólogos.
Heterocigoto: contiene diferentes alelos (variantes genéticas) en los loci correspondientes de los cromosomas homólogos.
Homocigoto: que contiene los mismos alelos (variantes genéticas) en los loci correspondientes de los cromosomas homólogos.
Cromosomas homólogos: cromosomas emparejados de un conjunto diploide, idénticos en forma, tamaño y conjunto de genes.
Una deleción es la pérdida como resultado de una mutación de un segmento de ADN que varía en tamaño desde un nucleótido hasta un fragmento subcromosómico que incluye varios genes. En el caso de polimorfismos de genes, se consideran deleciones limitadas a un gen.
Un conjunto diploide es un conjunto de cromosomas en las células somáticas de un organismo que contiene dos conjuntos homólogos de cromosomas, uno de los cuales se hereda de uno de los padres y el otro del otro.
Alelo dominante: un alelo que se manifiesta en el fenotipo de individuos heterocigotos.
La inserción es la inserción de un segmento de ADN que varía en tamaño desde un nucleótido hasta un fragmento subcromosómico que incluye varios genes. En el caso de polimorfismos de genes, se consideran inserciones limitadas a un gen.
Un intrón es una región de un gen que separa exones y no lleva información sobre la secuencia de aminoácidos del producto proteico.
Una mutación sin sentido es una mutación que resulta en la sustitución de un aminoácido inapropiado en la cadena polipeptídica.
Enfermedades multifactoriales: enfermedades causadas por la interacción de muchos factores hereditarios y externos, por ejemplo, enfermedad coronaria, infarto de miocardio (IM), accidente cerebrovascular, algunas formas de cáncer, enfermedad mental, etc.
Una variante mutante de un polimorfismo es una variante de un polimorfismo que ha surgido como resultado de una mutación de su predecesor, la variante normal.
La mutación es un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. La mayoría de las veces, las mutaciones son sustituciones de un solo nucleótido, mutaciones sin sentido. El efecto de una mutación en la función de un gen puede variar desde un deterioro total hasta un efecto mínimo o nulo.
La variante normal del polimorfismo es la variante de polimorfismo más común en la población, que es la precursora de otras variantes resultantes de mutaciones.
El nucleótido es la unidad estructural de los ácidos nucleicos. El ADN consta de 4 nucleótidos: adenina - A, timina - T, guanina - G, citosina - C.
La penetrancia es un indicador cuantitativo de la variabilidad fenotípica en la expresión de un gen. Se mide (generalmente en%) por la relación entre el número de individuos en los que este gen se manifestó en el fenotipo y el número total de individuos en cuyo genotipo está presente este gen en el estado necesario para su manifestación (homocigótico - en el caso de genes recesivos o heterocigotos - en el caso de genes dominantes). La manifestación de un gen en el 100% de los individuos con el genotipo correspondiente se denomina penetrancia completa, en otros casos, penetrancia incompleta. La penetrancia incompleta es característica de la manifestación de genes asociados con enfermedades multifactoriales: la enfermedad se desarrolla solo en una parte de los individuos cuyo genotipo contiene un gen anormal; en el resto, la predisposición hereditaria a la enfermedad permanece inadvertida.
El polimorfismo génico es la variedad de secuencias de nucleótidos de un gen, incluidas sus formas alélicas.
Pronóstico: un concepto que caracteriza la conclusión sobre el próximo desarrollo y resultado, basado en un estudio especial.
Promotor: una sección de una molécula de ADN a la que se unen las moléculas de ARN polimerasa, que se acompaña del inicio de la transcripción de los genes correspondientes; por regla general, el promotor se encuentra en el extremo del operador del operón; cada gen (u operón) tiene su propio promotor que controla su transcripción.
Un alelo recesivo es un alelo que no aparece en el fenotipo de individuos heterocigotos.
Fenotipo: características de la estructura y actividad vital de un organismo, debido a la interacción de su genotipo con las condiciones ambientales.
Un cromosoma es un elemento constitutivo del núcleo celular, que es el portador de los genes. El cromosoma se basa en una molécula de ADN lineal.
Un exón es un fragmento de gen que codifica la secuencia de aminoácidos del producto proteico de un gen determinado.
La expresión génica es la transferencia de información genética del ADN a través del ARN a polipéptidos y proteínas en ciertos tipos de células del cuerpo.
¡IMPORTANTE!
La información de esta sección no debe utilizarse para el autodiagnóstico o el autotratamiento. En caso de dolor u otra exacerbación de la enfermedad, solo el médico tratante debe prescribir pruebas de diagnóstico. Para el diagnóstico y el tratamiento adecuado, debe comunicarse con su médico.
Habiendo trabajado en estos temas, debería ser capaz de:
- Dar definiciones: gen, rasgo dominante; Trato recesivo; alelo; cromosomas homólogos; cruce monohíbrido, entrecruzamiento, organismo homocigoto y heterocigoto, distribución independiente, dominancia completa e incompleta, genotipo, fenotipo.
- Utilizando la red de Punnett, ilustre los cruces para uno o dos rasgos e indique qué proporciones numéricas de genotipos y fenotipos deben esperarse en la descendencia de estos cruces.
- Resuma las reglas de herencia, segregación y distribución independiente de rasgos, cuyo descubrimiento fue la contribución de Mendel a la genética.
- Explicar cómo las mutaciones pueden afectar la proteína codificada por un gen en particular.
- Especificar los posibles genotipos de personas con grupos sanguíneos A; A; AB; o
- Dé ejemplos de rasgos poligénicos.
- Indicar el mecanismo cromosómico de la determinación del sexo y los tipos de herencia de los genes ligados al sexo en los mamíferos, usar esta información para resolver problemas.
- Explicar la diferencia entre rasgos ligados al sexo y dependientes del sexo; dar ejemplos.
- Explicar cómo se heredan las enfermedades genéticas humanas como la hemofilia, el daltonismo y la anemia de células falciformes.
- Mencione las características de los métodos de mejoramiento de plantas y animales.
- Indicar las principales direcciones de la biotecnología.
- Para poder resolver los problemas genéticos más simples utilizando este algoritmo:
Algoritmo de resolución de problemas
- Determinar el rasgo dominante y recesivo a partir de los resultados del cruce de la primera generación (F1) y la segunda (F2) (según la condición del problema). Ingrese las designaciones de letras: A - dominante y - recesivo.
- Anote el genotipo de un individuo con un rasgo recesivo o un individuo con un genotipo conocido por la condición del problema y los gametos.
- Escriba el genotipo de los híbridos F1.
- Haz un diagrama del segundo cruce. Escriba los gametos de los híbridos F1 en la cuadrícula de Punnett horizontal y verticalmente.
- Escriba los genotipos de la descendencia en las células de cruce de gametos. Determinar la proporción de fenotipos en F1.
Esquema de diseño de tareas.
Designaciones de letras:
a) rasgo dominante _______________
b) rasgo recesivo _______________
gametos
F1(genotipo de primera generación)
| gametos | ||
| ? | ? |
celosía de Punnett
| F2 |
|
Relación de fenotipos en F2: _____________________________
Responder:_________________________
Ejemplos de resolución de problemas de cruce monohíbrido.
Una tarea."Hay dos niños en la familia Ivanov: una hija de ojos marrones y un hijo de ojos azules. La madre de estos niños tiene ojos azules, pero sus padres tenían ojos marrones. ¿Cómo se hereda el color de los ojos en los humanos? ¿Cuáles son los genotipos de todos los miembros de la familia? El color de los ojos es un rasgo autosómico monogénico".
El rasgo del color de ojos está controlado por un gen (por condición). La madre de estos niños tiene ojos azules y sus padres tenían ojos marrones. Esto es posible solo en el caso de AQUELLO si ambos padres fueran heterocigotos, por lo tanto, los ojos marrones dominan sobre los azules. Así, abuela, abuelo, padre e hija tenían el genotipo (Aa), y madre e hijo - aa.
Una tarea."Un gallo con una cresta rosa se cruza con dos gallinas que también tienen una cresta rosa. El primero dio 14 pollos, todos con una cresta rosa, y el segundo, 9 pollos, de los cuales 7 con una cresta rosa y 2 con una hoja. peine La forma del peine es un rasgo autosómico monogénico ¿Cuáles son los genotipos de los tres padres?
Antes de determinar los genotipos de los padres, es necesario averiguar la naturaleza de la herencia de la forma de peine en los pollos. Cuando se cruzó un gallo con una segunda gallina, aparecieron 2 pollos con una cresta en forma de hoja. Esto es posible con la heterocigosidad de los padres, por lo tanto, se puede suponer que el peine en forma de rosa en los pollos domina sobre el en forma de hoja. Así, los genotipos del gallo y la segunda gallina son Aa.
Cuando se cruzó el mismo gallo con la primera gallina, no se observó división, por lo tanto, la primera gallina fue homocigota - AA.
Una tarea."En una familia de padres diestros de ojos marrones, nacieron mellizos, uno de los cuales es zurdo de ojos marrones y el otro diestro de ojos azules. ¿Cuál es la probabilidad del nacimiento del próximo hijo? , similar a sus padres?"
El nacimiento de un niño de ojos azules en padres de ojos marrones indica la recesividad del color azul de los ojos, respectivamente, el nacimiento de un niño zurdo en padres diestros indica la recesividad de la mejor posesión de la mano izquierda. comparado con el derecho. Introduzcamos designaciones de alelos: A - ojos marrones, a - ojos azules, B - diestro, c - zurdo. Determinemos los genotipos de padres e hijos:
| R | AaVv x AaVv |
| F, | A_vv, aaB_ |
A_vv - radical fenotípico, que muestra que este niño es zurdo con ojos marrones. El genotipo de este niño puede ser - Aavv, AAvv.
La solución adicional de este problema se lleva a cabo de la manera tradicional, mediante la construcción de la red de Punnett.
| AB | AV | ab | AV | |
| AB | ABB | AAVv | AaBB | AaVv |
| AV | AAVv | Aavv | AaVv | oooh |
| ab | AaBB | AaVv | aabb | AaVv |
| oh | AaVv | oooh | aawww | oooh |
Subrayados hay 9 variantes de descendientes que nos interesan. Hay 16 opciones posibles, por lo que la probabilidad de tener un hijo parecido a sus padres es 9/16.
Ivanova T.V., Kalinova G.S., Myagkova A.N. "Biología General". Moscú, "Ilustración", 2000
- Tema 10. “Cruces monohíbridos y dihíbridos”. §23-24 págs. 63-67
- Tema 11. "Genética del sexo". §28-29 págs. 71-85
- Tema 12. "Variabilidad mutacional y de modificación". §30-31 págs. 85-90
- Tema 13. “Selección”. §32-34 págs. 90-97
Genética - una ciencia que estudia las leyes de la herencia y la variabilidad de los organismos vivos. Herencia- esta es la propiedad de todos los organismos vivos para transmitir sus características y propiedades de generación en generación. Variabilidad- la propiedad de todos los organismos vivos de adquirir nuevas características en el proceso de desarrollo individual.
Gameto(del griego "gametos" - cónyuge) - una célula germinal de un organismo vegetal o animal, que lleva un gen de un par alelo. Los gametos siempre portan genes en forma "pura", ya que se forman por división celular meiótica y contienen uno de un par de cromosomas homólogos.
Cigoto(del griego "cigoto" - emparejado) - una célula formada por la fusión de dos gametos (células sexuales) - femenino (óvulo) y masculino (espermatozoide). Cuando los gametos haploides se fusionan en el cigoto, se restaura el conjunto diploide de cromosomas, es decir, el cigoto contiene un conjunto diploide (doble) de cromosomas.
Homocigoto(del griego "homos" - lo mismo y cigoto) - una célula (individuo) que tiene los mismos cromosomas homólogos alelos de un gen dado (ambos dominantes - AA o ambos recesivos - aa). Un individuo homocigoto en la descendencia no da división. El término fue introducido por W. Batson en 1902.
heterocigoto – (del griego "heteros" - diferente y cigoto) - una célula (individuo) que tiene diferentes cromosomas homólogos alelos gen dado (Aa o Bb). Un individuo heterocigoto en la descendencia da división para este rasgo.
cromosomas homólogos(del griego "homos" - lo mismo) - cromosomas emparejados, idénticos en forma, tamaño, conjunto de genes. En una célula diploide, el conjunto de cromosomas siempre está emparejado, un cromosoma es de un par de origen materno, el otro es paterno.
Lugar La región del cromosoma donde se encuentra el gen.
genes alélicos(alelo): los genes ubicados en los mismos loci de los cromosomas homólogos controlan el desarrollo de rasgos alternativos: dominantes y recesivos (por ejemplo, el color amarillo y verde de las semillas de guisantes).
Como recordamos, los factores hereditarios están emparejados, es decir. dominante y recesivo . Estos dos estados de factores hereditarios, o genes, se denominan alelo. De este modo, alelo(signo alternativo) – es la forma de existencia del gen. Si cada alelo controla uno de un par de rasgos alternativos, hablamos de rasgos alélicos como formas de manifestación génica. Debido a la presencia de dos alelos, también son posibles dos estados del cuerpo: hetero y homocigoto.
señal- una unidad de discreción (discontinuidad) morfológica, fisiológica o bioquímica de un organismo, que permite distinguirlo de otros organismos. O un signo es cualquier cualidad de un organismo por la cual un organismo puede distinguirse de otro).
Signos alternativos- Características mutuamente excluyentes y contrastantes.
serie de variaciones - una serie de variabilidad de modificación de un rasgo, que consiste en valores individuales de modificaciones, ordenados de aumento o disminución en la expresión cuantitativa de un rasgo (tamaño de la hoja, número de flores en una mazorca, cambio en el color del pelaje).
Curva de variación - una expresión gráfica de la variabilidad de un rasgo, que refleja tanto el rango de variación como la frecuencia de aparición de variantes individuales (generalmente un histograma o polígono de frecuencia).
velocidad de reacción - el límite de la variabilidad de modificación de un rasgo, debido al genotipo. Los letreros de plástico tienen una tasa de reacción amplia, los que no son de plástico tienen una tasa de reacción estrecha.
Mutación(del latín "mutación" - cambio, cambio) - un cambio hereditario en el genotipo. Las mutaciones son: génicas, cromosómicas, generativas (en gametos), extranucleares (citoplasmáticas), etc.
El factor mutagénico factor causante de la mutación. Existen factores mutagénicos naturales (naturales) y artificiales (inducidos por humanos).
Género de los organismos un conjunto de características morfológicas y fisiológicas que se determinan en el momento de la fecundación del óvulo por el espermatozoide y que dependen de los cromosomas sexuales portados por el espermatozoide.
Los cromosomas sexuales cromosomas que distinguen a los machos de las hembras. Los cromosomas sexuales del cuerpo femenino son todos iguales (XX) y determinar el género femenino. Los cromosomas sexuales del cuerpo masculino son diferentes (XY): X determina el género femenino, Y - el género masculino. Dado que todos los espermatozoides se forman por división celular meiótica, la mitad de ellos portan cromosomas X y la otra mitad portan cromosomas Y. La probabilidad de obtener macho y hembra es la misma.
genetica de poblaciones - rama de la genética que estudia la composición genotípica de las poblaciones. Esto hace posible calcular la frecuencia de genes mutantes, la probabilidad de que ocurran en un estado homo y heterocigoto, y también monitorear la acumulación de mutaciones dañinas y beneficiosas en las poblaciones. Las mutaciones sirven como material para la selección natural y artificial. Esta rama de la genética fue fundada por S.S. Chetverikov y se desarrolló aún más en los trabajos de N.P. Dubinín.
2. Leyes de la genética
El monje checo G. Mendel es considerado el fundador de la ciencia de la genética. Formuló las leyes clásicas de herencia de rasgos, introdujo los métodos de investigación genética en la práctica de la genética.
Los métodos clásicos de la genética son la hibridación, la selección y el procesamiento estadístico. Hibridación- este es el cruce de híbridos, es decir, la reproducción sexual de organismos para obtener descendencia y rastrear el rasgo en varias generaciones. Mendel realizó cruces monohíbridos y dihíbridos. Cruz monohíbrida- este es un cruce de híbridos que difieren en un rasgo - el color de las semillas (un par de alternativas - el color amarillo de las semillas y el verde).
1ª Ley de G. Mendel: con cruce monohíbrido en la primera generación, todos los descendientes llevan un rasgo dominante. La primera ley de G. Mendel se denominó "regla de uniformidad".
2ª ley de G. Mendel: al cruzar híbridos de la primera generación, se produce división en la segunda generación, en una proporción de 3:1, tres partes de los híbridos tienen un carácter dominante, una parte es recesivo.
Cruce dihíbrido, este es un cruce de híbridos que se diferencian en dos aspectos.
3ra ley de G. Mendel, ley sucesión independiente. En un cruce dihíbrido, cada rasgo se hereda independientemente uno del otro.
Las leyes de G. Mendel son válidas si se observan” Hipótesis de la pureza de los gametos. Según ella, los genes alélicos se ubican en diferentes cromosomas homólogos y durante la meiosis ingresan a diferentes gametos (células sexuales).
T. Morgan, un genetista estadounidense, explicó la herencia de los genes ubicados en el mismo cromosoma. El fenómeno de la herencia de genes ubicados en el mismo cromosoma se denomina herencia ligada o Ley de T. Morgan. Los genes que se encuentran uno al lado del otro en el mismo cromosoma y se heredan como un solo gen se denominan grupo de ligamiento de genes. El número de grupos de ligamiento es igual al conjunto haploide de cromosomas, es decir, en humanos hay 23 y en chimpancés 24. Por ejemplo, el grupo de ligamiento está formado por genes para el color de ojos, cabello y piel. La composición cualitativa de los genes en un grupo de enlace puede cambiar durante la conjugación y el entrecruzamiento.
