Это заболевание вызывает проблемы с сердцем уже в раннем возрасте. Лечащий врач 40-летнего мужчины, взглянув на его анализы, заподозрил, что высокий холестерин может быть генетически обусловлен.
Он узнал, что некоторые его родственники умерли в возрасте до 50 лет.
Благодаря проведенному анализу удалось спасти 3-летнюю дочь пары, которой на днях должны были сделать операцию на глазах. Оказалось, что она унаследовала этот недуг, и операцию отменили.
И отец, и дочь получили индивидуальные схемы лечения, которые позволят им прожить намного дольше, чем их родственники, страдавшие гиперхолестеринемией.
До конца жизни им придется придерживаться строгой диеты и принимать определенные лекарства. Зато их жизнь вне опасности!
Вот еще семь генетических особенностей, которые дети наследуют преимущественно от своих отцов:
1. Риск сердечных заболеваний
Ученые из Университета Лестера выяснили: мужчины-носители определенного типа хромосомы на 50% чаще страдают заболеванием, которое поражает коронарную артерию. Они могут передать эту особенность своим сыновьям.
2. Психические заболевания
Есть такие психические расстройства, которые чаще всего передаются к ребенку именно от отца, особенного если он стал родителем в достаточно позднем возрасте. Среди таких заболеваний числится шизофрения и СДВГ.
Такой риск возможен в случае с поздними отцами, так как их ДНК изменяется с возрастом.
Женщины же, по сравнению с мужчинами, рождаются со всем набором яйцеклеток. ДНК, которую они передают своим детям, со временем не меняется.
3. Кривые зубы
От отцов дети могут наследовать и проблемы с зубами. Все потому, что мужские гены, которые отвечают за форму челюсти и здоровье зубов, намного сильнее, чем женские. Из-за них ребенок может получить кривые зубы или слабую эмаль.
4. Проблемы с бесплодием
Мужчины, которые имеют низкое качество спермы, могут наградить такой же проблемой своих сыновей. Так утверждают ученые в исследовании, опубликованном в журнале Human Reproduction.
Даже если паре и удалось родить ребенка с помощью ЭКО, сыновья, скорее всего, будут бороться с бесплодием так же, как и их отцы.
5. Мальчик или девочка?
Да, именно гены отца определяют, кто родится у пары - мальчик или девочка. Для того, чтобы спрогнозировать пол будущего ребенка, нужно посмотреть на генеалогическое дерево отца, говорится в исследовании, опубликованном в Science Daily.
Если сперма отца несет Х-хромосому, то объединившись с Х-хромосомой матери, получается девочка. И наоборот - если сперма отца заряжена Y-хромосомой, будет мальчик.
6. Цвет глаз
По правде говоря, гены обоих родителей играют определенную роль в том, какой цвет глаз получит ребенок. Но чаще всего ему передаются черты лица и цвет глаз отца - его гены доминируют над генами женщины.
7. Рост
Рост ребенка действительно во многом зависит от генов, особенно отцовских. Если отец высокий, то дети тоже будут высокими, может быть не такими высокими, как отец, если мать низкого роста, но тем не менее.
Надеемся, что ваши дети унаследуют от вас только самое лучшее! А какие черты и особенности вы получили от ваших родителей?
Содержание
Человек за время своей жизни переносит множество легких или тяжелых болезней, но в некоторых случаях он рождается уже с ними. Наследственные заболевания или генетические нарушения проявляются у ребенка из-за мутации одной из хромосом ДНК, что приводит к развитию недуга. Некоторые из них несут лишь внешние изменения, но существует ряд патологий, которые угрожают жизни малыша.
Что такое наследственные заболевания
Это генетические болезни или хромосомные аномалии, развитие которых связано с нарушением в наследственном аппарате клеток, передающиеся через репродуктивные клетки (гаметы). Возникновение таких наследственных патологий связано с процессом передачи, реализации, хранения генетической информации. Все больше мужчин имеют проблему с отклонениями такого рода, поэтому шанс зачать здорового ребенка становится все меньше. Медицина ведет постоянные исследования для выработки процедуры предотвращения рождения детей с отклонениями.
Причины
Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации. Выявлены они могут быть сразу же после рождения ребенка или, спустя длительное время при долгом развитии патологии. Выделяют три главные причины развития наследственных недугов:
- хромосомные аномалии;
- нарушения хромосом;
- генные мутации.
Последняя причина входит в группу наследственно предрасположенного типа, потому что на их развитие и активизацию влияют еще и факторы внешней среды. Ярким примером таких заболеваний считается гипертоническая болезнь или сахарный диабет. Кроме мутаций на их прогрессирование влияет длительное перенапряжение нервной системы, неправильное питание, психические травмы и ожирение.
Симптомы
Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:
- Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
- Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
- Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
- Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.
Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.
У детей
Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.
Классификация наследственных болезней человека
Объединение в группы заболеваний генетического характера проводится по причине их возникновения. Основными видами заболеваний наследственного характера являются:
- Генетические – возникают из повреждений ДНК на уровне гена.
- Предрасположенность по наследственному типу, аутосомно-рецессивные заболевания.
- Хромосомные аномалии. Заболевания возникают вследствие появления лишней или утери одной из хромосом или их аберрациями, делеции.
Список наследственных заболеваний человека
Науке известно более 1500 болезней, которые относятся к вышеописанным категориям. Некоторые из них встречаются крайне редко, но определенные виды на слуху у многих. К самым известным относятся следующие патологии:
- болезнь Олбрайта;
- ихтиоз;
- талассемия;
- синдром Марфана;
- отосклероз;
- пароксизмальная миоплегия;
- гемофилия;
- болезнь Фабри;
- мышечная дистрофия;
- синдром Клайнфельтера;
- синдром Дауна;
- синдром Шерешевского-Тернера;
- синдром кошачьего крика;
- шизофрения;
- врожденный вывих бедра;
- пороки сердца;
- расщепление неба и губы;
- синдактилия (срастание пальцев).
Какие наиболее опасны
Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше. В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет. Самыми опасными недугами считаются:
- болезнь Кэнэвэн;
- синдром Эдвардса;
- гемофилия;
- синдром Патау;
- спинальная мышечная амиотрофия.
Синдром Дауна
Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии21 хромосомы (вместо 2 находится 3). дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом. Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.
Акрокраниодисфалангия
Недуг имеет аутосомно-доминантый тип наследования аномалии, причиной становится нарушение в 10 хромосоме. Ученые называют болезнь акрокраниодисфалангия или синдром Аперта. Характеризуется следующими симптомами:
- нарушения соотношения длины и ширины черепа (брахикефалия);
- внутри черепа формируется повышенное кровяное давление (гипертензия) по причине срастания коронарных швов;
- синдактилия;
- умственная отсталость на фоне сдавливания мозга черепом;
- выпуклый лоб.
Каковы возможности лечения наследственных заболеваний
Врачи постоянно работают над проблемой аномалий генов и хромосом, но все лечение на данном этапе сводится к подавлению симптомов, полного выздоровления добиться не удается. Подбирается терапия в зависимости от патологии, чтобы снизить выраженность признаков. Часто используют применяют такие варианты лечения:
- Увеличение количества поступающих коферментов, к примеру, витаминов.
- Диетотерапия. Важный пункт, который помогает избавиться от целого ряда неприятных последствий наследственных аномалий. При нарушении диеты сразу наблюдается резкое ухудшение состояние больного. К примеру, при фенилкетонурии полностью из рациона исключается продукты, которые содержат фенилаланин. Отказ от этой меры может привести к тяжелой идиотии, поэтому врачи акцентируют внимание на необходимости диетотерапии.
- Потребление тех веществ, которые отсутствуют в организме по причине развития патологии. К примеру, при оротацидурии назначает цитидиловую кислоту.
- При нарушении обмена веществ необходимо обеспечить своевременное очищение организма от токсинов. Болезнь Вильсона-Коновалова (накопление меди) купируется приемом д-пеницилламина, а гемоглобинопатия (накопление железа) – десфералом.
- Ингибиторы помогают блокировать чрезмерную активность ферментов.
- Возможна трансплантация органов, участков ткани, клеток, которые содержат нормальную генетическую информацию.
Какие заболевания передаются нам от предков, можно ли избежать их развития?
Что такое генетическая наследственность?
Способность живых организмов передавать генетическую информацию из поколения в поколение называют наследственностью. Она помогает сохранить определенный биологический вид и является основой эволюции. Кроме положительной информации о размерах, развитии и работе органов тела, по наследству передается так же отрицательная информация, например, болезни.Какие заболевания передаются по наследству?
Онкологические заболевания
Если родители болели раком, то вероятность того, что ребенок тоже переболеет достаточно высокая. Связано со способностью генов к мутациям. Особенно, если был диагностирован рак в очень молодом возрасте.Сердечно-сосудистые заболевания
Благо, что генетика не работает на 100% и у каждого есть шанс избежать некоторых заболеваний, например сердечно-сосудистых. Однако, если у родителей был инфаркт или инсульт, то у детей тенденция к этому сохраняется, но занимаясь специальной гимнастикой и ведя здоровый образ жизни можно изменить свою жизнь в лучшую сторону.Головные боли и мигрени
Исследования ученых о мигренях и головных болях говорят о том, что существует ген, отвечающий за такие нарушения в организме. Это значит, что от матери к ребенку в обязательном порядке передается головная боль или сильные мигрени.Ранний климакс
Менопауза приходит в большинстве случаев после 50-летнего возраста, но не всегда. Иногда затухание детородной функции начинается как только женщина преодолеет 40-летний рубеж. За данное явление в организме женщины ответственны 4 гена. Значит у детей проявится то же самое, можно, даже, не сомневаться.Психические заболевания
Склонность к депрессиям генетически передается от матери. Ведь за выработку гормона счастья, то есть серотонина отвечает целая группа генов и по женской линии они передаются непосредственно. Зато шизофрения не только по линии матери, но и отца. Причем от матери передается к сыну, а от отца наоборот.Склонность к полноте
В отличие от предыдущих случаев, в формировании, так называемой, конституции тела непосредственно участвует наследственность. У полных родителей в большинстве случаев рождаются и выростают полные дети. Однако наследственность не приговор. Если придерживаться здорового способа жизни и питания, то ген не сработает.Физическая форма
Физическая активность и внешний вид передаются генетически от родителей. Обычно в семьях, занимающихся спортом на профессиональном уровне, появляются на свет будущие спортсмены. Однако генетическую склонность можно контролировать. Здоровый способ жизни даст хорошие плоды и заложит для потомков правильные гены.Генетическая склонность не носит обязательный характер. Иногда наследственность срабатывает, иногда — нет. В данном случае нужно помнить, что все в наших руках. Если человек решит поменять свой способ жизни, то даже плохая наследственность не сможет помешать.
Когда рождается ребенок, каждая мать мечтает, чтобы он был самым здоровым, сильным и крепким. Однако не зря говорят, что родителям нужно заранее готовиться к рождению ребенка – как минимум за три месяца до его зачатия. Ведь множество факторов влияет на развитие и формирование ребенка, и здоровье родителей стоит далеко не на последнем месте.
Мы с удовольствием обнаруживаем внешнюю схожесть нашего малыша с нами: «у него глаза как у мамы, а у нее родинка, как у папы», однако существуют такие сходства, которые нам бы совсем не хотелось наблюдать у своих детей. Сегодня мы поговорим с вами про наследственные заболевания, какими болезнями могут «одарить» ребенка его родители и как уменьшить риск этих заболеваний.
Согласно статистике, у пяти из ста новорожденных младенцев в наличии заболевания, обусловленные генетически. В генах может «прятаться» огромное количество болезней – по некоторым утверждениям более 6 тысяч!
Конечно, всегда имеется вероятность проявления какого-либо из этих генетических заболеваний, но в наших силах уменьшить это проявление, приложив определенные усилия. Давайте же ближе познакомимся с вариантами распространенных наследственных болезней и узнаем пути защиты от них.
Для начала вам скажу, что риск проявления генетического заболевания в 2 раза ниже у тех детей, у которых больной ген имеет только один из родителей. Ребенок может быть только носителем этого гена (если он подавляемый), а может болеть наследственным заболеванием, если ему передался подавляющий — доминантный ген. Если мать или отец имеет патологический ген, он в любом случае передастся их потомку. Однако если семью создают два родителя — носителя подавляемого гена, в таком случае риск передачи этого гена их потомку составляет 50%. Потому далеко не все наследственные заболевания проявляются в последующем поколении, они могут «дремать» из поколения в поколение, пока не «расцветут» у одного из потомков.
Чтобы не было так страшно, риск развития болезни, обусловленной наследственностью, составляет всего три-пять процентов. Но плохие условия окружающей среды и питание, а также постоянные стрессы и нарушения гормонального фона способны спровоцировать генетическую ошибку.
Однако существуют наследственные заболевания, которые не ждут и могут проявляться уже в следующем поколении. К ним относят:
- эпилепсию,
- псориаз,
- шизофрению,
- ожирение,
- и гипертонию,
- болезнь Альцгеймера,
- атеросклероз.
Наследственные заболевания можно разделить на две категории:
- Патологическая мутация генов происходит без воздействия окружающей среды. Этой патологии противостоять невозможно, так как происходят необратимые изменения в генах и хромосомах. К этой категории относятся: синдром Дауна, гемофилия, фенилкетонурия и прочее.
- Ко второй категории относят так называемые мультифакториальные заболевания, в их проявлении сыграли свою роль не только генетические факторы, но и негативное воздействие окружающей среды. Именно на этой категории я и хочу остановиться подробнее, потому что здесь мы сможем что-либо предпринять, чтобы смягчить проявления наследственного заболевания.
Сахарный диабет
Если у вас мать либо отец имеет данное заболевание, то в случае с диабетом первого типа вероятность его развития в вашем организме составляет 5-10%, а второго типа – 80%.
Если диабет 1 типа имеется у обоих родителей «шансы» стать таким же диабетиком возрастают – около 22%. При диабете второго типа у обоих родителях со 100% вероятностью можно сказать, что их дети также будут болеть диабетом второго типа.
Самый главный признак данного заболевания – переизбыток глюкозы в крови. Наиболее распространенными симптомами являются неутолимая жажда и потеря большого количества жидкости за короткий срок. К дополнительным симптомам диабета можно отнести проблемы со зрением, головную боль, зуд на коже и ощущение общей слабости.
К провоцирующим эту болезнь факторам относят чрезмерное увлечение (шоколад, торты, сдобные изделия, пирожные, соки) и постоянное переедание.
При генетической предрасположенности для того, чтобы снизить риск заболевания, необходимо как минимум один раз в год сдавать анализ на либо использовать для домашнего контроля специальные тест-полоски. Помимо этого важно увеличить физическую активность, начать заниматься каким-либо видом спорта, а еще хорошо начать закаляться.
Гипертоническая болезнь
Если у кого-либо в вашей семье давление постоянно выше 140/90мм рт.ст., это является симптомом развивающейся артериальной гипертензии. Данная болезнь оказывает негативное действие на
- сердце – вследствие закупорки сосудов сердце начинает увеличиваться;
- почки наоборот уменьшаются, становятся как бы сморщенными;
- мозг – начинает атрофироваться.
Если же имеется у матери и отца, их дети рискуют стать гипертониками примерно с 50-75% вероятностью.
Помимо наследственной предрасположенности избыточный вес также является провокатором повышенного давления. Рекомендуют периодически проверять свое давление специальным прибором – танометром, если же самочувствие ваше ухудшилось, давление проверьте обязательно.
Считается, что удаление из питания соленых, острых блюд, самой соли, а также колбас, пельменей и кофе поможет уменьшить показатели прибора на пять-семь миллиметров ртутного столба.
Аллергия
Все неприятные проявления аллергии происходят при контакте с аллергенами. Это может быть:
- бытовая пыль либо бытовая химия,
- шерсть животных либо пыльца растений,
- некоторые лекарственные препараты либо продукты питания.
К проявлениям аллергии относят:
- высыпания на коже,
- чихание,
- ощущение рези в глазах,
- насморк,
- отечность,
- кашель,
- одышку,
- экзему,
- и даже ухудшение слуха.
Если аллергия была у одного из родителей, то его дети на 30% рискуют «получить в наследство» данное заболевание, если же не посчастливилось обоим родителям – вероятность наследственной предрасположенности возрастает ровно вдвое – 60%.
Для того, чтобы организм меньше реагировал на внешние раздражители, его нужно содержать в чистоте. Лично я, будучи в прошлом аллергиком, решила эту проблему при помощи качественной . После этого я неоднократно убеждалась, что чистый кишечник – это чрезвычайно эффективное средство не только для избавления от чихания, насморка и прочего, но и возможность полного отказа от аптечных таблеток, сосудосуживающих капель, ингаляторов и т.п.
К медицинским манипуляциям с целью избавления от проявлений аллергии часто относят специфическую аллергенную иммунотерапию либо «прививки от аллергии». Что собой представляет последняя процедура? Определенным образом в организм аллергика вводят инъекции с аллергеном, к которому человек проявляет чувствительность. Дозы аллергена последовательно увеличиваются.
Если кому-то проделывали такие манипуляции, поделитесь, пожалуйста, в комментариях, насколько они оказались эффективными для вас.
Фибромиома матки
Считается одним из самых распространенных заболеваний у женщин. Обычно она образовывается в виде узла круглой формы, причем узел этот может быть настолько огромным, что доходить до 50кг! Всемирная Организация Здравоохранения утверждает, что примерно каждая вторая женщина старше 35 лет имеет данное заболевание. При генетической предрасположенности проявление этой болезни может наступить в более раннем возрасте – в 20-25 лет.
Когда в организме происходит сбой в работе гормональной системы, нередко появляется фибромиома, этот сбой, кстати, и является основной причиной ее возникновения. Травматичные роды либо внутриматочная спираль также способны «запустить» механизм возникновения образования.
Фибромиома матки является доброкачественной опухолью, она может образовываться без каких-либо симптомов, а может «говорить» о себе в виде кровотечений, а также резей и болей в нижней части живота.
Довольно непросто снизить риск появления болезни. Если еще будучи девочкой, женщина имела какие-либо гинекологические проблемы, ей необходимо каждые 6 месяцев проходить ультразвуковое исследование, чтобы вовремя заметить зарождающуюся болезнь и начать лечение.
Рак груди
В 10 случаях из 100 данная проблема имеет генетическую подоплеку. Если у матери была эта проблема, ее дочь на 50% рискует по наследству получить этот недуг. При таком высоком проценте риска женщина должна всеми силами стремиться избегать стрессовых ситуаций (а лучше ей научиться реагировать на них философски — от всех стрессов, к сожалению, далеко не убежишь), калорийная и жирная пища должна быть у нее под запретом, не травмировать свои молочные железы и контролировать гормональный фон, чтобы не было сбоев.
Само собой, курение и алкоголь для женщины с высокой предрасположенностью к раку должны быть под запретом. И не стоит загорать в солярии либо на пляже топлес.
Начиная с 14-ти летнего возраста каждая девушка и женщина должна регулярно самостоятельно обследовать свою грудь на образования. Женщинам же старше 45-ти лет нужно будет ежегодно обследоваться у маммолога с прохождением специальной диагностики.
Полноценный сон, правильное, сбалансированное питание и регулярная половая жизнь помогут вам сохранить свое здоровье.
Алкоголизм
Раньше считалось, что алкоголизм не передается по наследству, однако последнее время врачи сделали вывод, что «наследственный алкоголизм» все-таки существует. Когда человек продолжительное время употребляет алкоголь, в его организме безвозвратно нарушается работа ферментативной системы, так же как и деятельность мозга и нервных клеток. Именно эти нарушения в организме родителей получает их ребенок по наследству. Дети таких родителей еще быстрее привыкают к зелью и приобретают повышенную тягу к нему.
Как бы там ни было, если у человека родители были алкоголиками, вероятность, что он станет таким же – 50%. Остальные 50% зависят от него самого, какими людьми он себя окружает и каким своим слабостям потакает.
Нарушения обмена веществ
Задачей обмена веществ является регулирование выработки энергии, а также скорость, с которой происходит этот процесс. Когда же в организме происходит нарушение обмена липидов и наблюдается снижение иммунной защиты, начинает появляться избыточный вес. Примерно с 40-ка процентной вероятностью существует риск унаследовать полноту одного из родителей его детьми. Конечно же нездоровое питание, эндокринные нарушения и сбои в работе нервной системы также способны спровоцировать лишний вес.
При генетической предрасположенности для того, чтобы снизить риск нарушения метаболизма и его следствия – лишнего веса, нужно будет все время следить за своим . Если его значение будет высоким, необходимо обратиться к специалисту, чтобы выявить причины подобного нарушения. Самостоятельно же вы можете пересмотреть свой сегодняшний образ жизни, особенно это касается сна и пищи.
Не зря говорят, что здоровье свое нужно беречь смолоду. Чтобы плохая наследственность не омрачала вашу жизнь, заботьтесь о своем здоровье и здоровье своих близких, и тогда ваша жизнь будет наполнена только приятными моментами
По наследству могут передаваться не только внешние признаки, но и заболевания. Сбои в генах предков приводят, в итоге, к последствиям в потомстве. Мы расскажем о семи самых распространенных генетических заболеваниях.
Наследственные свойства передаются потомкам от предков в виде генов, объединенных в блоки, которые называются хромосомами. Все клетки организма, за исключением половых, имеют двойной набор хромосом, половина которого достается от матери, а вторая часть – от отца. Болезни, чей причиной служат те или иные сбои в генах, являются наследственными.
Близорукость
Или миопия. Генетически обусловленное заболевание, суть которого состоит в том, что изображение формируется не на сетчатке глаза, а перед ней. Самой распространенной причиной такого явления считается увеличенное в длину глазное яблоко. Как правило, близорукость развивается в подростковом возрасте. Человек при этом прекрасно видит вблизи, но плохо видит вдаль.
Если оба родителя близоруки, то риск развития миопии у их детей составляет свыше 50% . Если оба родителя обладают нормальным зрением, то вероятность развития близорукости составляет, не более 10%.
Исследуя близорукость, сотрудники Австралийского национального университета в Канберре пришли к выводу, что миопия присуща 30% представителей европеоидной расы и поражает до 80% уроженцев Азии, включая жителей Китая, Японии, Южной Кореи и т. д. Собрав данные более 45 тыс. человек, ученые идентифицировали 24 гена, связанных с близорукостью, а также подтвердили их связь с двумя ранее установленными генами. Все эти гены отвечают за развитие глаза, его структуру, передачу сигналов в ткани глаза.
Синдром Дауна
Синдром, получивший свое название в честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал его в 1866 году, представляет собой одну из форм хромосомной мутации. Синдрому Дауна подвержены все расы.
Болезнь является следствием того, что в клетках присутствуют не два, а три экземпляра 21-й хромосомы. Генетики называют это трисомией. В большинстве случаев лишняя хромосома передается ребенку от матери. Принято считать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Однако из-за того, что в целом чаще всего рожают в молодости, 80% всех детей с синдромом Дауна рождены женщинами в возрасте до 30 лет.
В отличие от генных, хромосомные нарушения являются случайным сбоем. И в семье может быть лишь один человек, страдающий подобным заболеванием. Но и здесь случаются исключения: в 3-5% случаев наблюдаются более редкие – транслокационные формы синдрома Дауна, когда у ребенка имеется более сложная структура набора хромосом. Подобный вариант болезни может повторяться в нескольких поколениях одной семьи.
Согласно информации благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается порядка 2500 детей с синдромом Дауна.
Синдром Клайнфельтера
Еще одно хромосомное нарушение. Примерно на каждые 500 новорожденных мальчиков приходится один с этой патологией. Синдром Клайнфельтера проявляется, как правило, после полового созревания. Страдающие этим синдромом мужчины бесплодны. Кроме того, им присуща гинекомастия – увеличение грудной железы с гипертрофией желез и жировой ткани.
Синдром получил свое название в честь американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего клиническую картину патологии в 1942 году. Совместно с эндокринологом Фуллером Олбрайтом он выяснил, что если в норме женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины – ХУ, то при данном синдроме у мужчин присутствует от одной до трех дополнительных Х-хромосом.
Дальтонизм
Или цветовая слепота. Носит наследственный, гораздо реже приобретенный характер. Выражается в неспособности различать один либо несколько цветов.
Дальтонизм связан с X-хромосомой и передается от матери, обладательницы «поломанного» гена к сыну. Соответственно, дальтонизмом страдают до 8% мужчин и не более 0,4% женщин. Дело в том, что у мужчин «брак» в единственной X-хромосоме не компенсируется, поскольку второй X-хромосомы, в отличие от женщин, у них нет.
Гемофилия
Еще одна болезнь, наследуемая сыновьями от матерей. Широко известна история потомков английской королевы Виктории из династии Виндзоров. Ни она сама, ни ее родители не страдали этим тяжелым заболеванием, связанным с нарушением свертывания крови. Предположительно, мутация гена произошла спонтанно, из-за того, что отцу Виктории на момент ее зачатия было уже 52 года.
От Виктории «роковой» ген унаследовали дети. Ее сын Леопольд умер из-за гемофилии в 30 лет, а две из ее пяти дочерей, Алиса и Беатриса, были носителями злосчастного гена. Одним из самых известных потомков Виктории, страдавших гемофилией, является сын ее внучки, царевич Алексей, единственный сын последнего российского императора Николая II.
Муковисцидоз
Наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении работы желез внешней секреции. Оно характеризуется повышенным потоотделением, выделением слизи, которая накапливается в организме и мешает ребенку развиваться, а, главное, препятствует полноценной работе легких. Вероятен летальный исход из-за дыхательной недостаточности.
Согласно данным российского филиала американской химико- фармацевтической корпорации Abbott, средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом составляет в европейских странах 40 лет, в Канаде и США – 48 лет, в России – 30 лет. Из известных примеров стоит привести французского певца Грегори Лемаршаля, умершего в 23 года. Предположительно, муковисцидозом страдал и Фредерик Шопен, скончавшийся в результате отказа легких в возрасте 39 лет.
Заболевание, упоминаемое в древнеегипетских папирусах. Характерный симптом мигрени – эпизодические или регулярные сильные приступы головной боли в одной половине головы. Римский врач греческого происхождения Гален, живший во II веке, назвал болезнь гемикранией, что переводится как «половина головы». От этого термина и произошло слово «мигрень». В 90-х гг. ХХ века было установлено, что мигрень преимущественно обусловлена генетическими факторами. Был открыт ряд генов, ответственных за передачу мигрени по наследству.
