Gjenet: fjalor termash. Kromozomet që janë identike në formë, madhësi dhe përbërje të gjeneve quhen ato mbartin forma identike të gjenit në kromozome të çiftëzuara.

E RËNDËSISHME!

Alelet janë (nga alelon greke njëri-tjetri, reciprokisht) forma të ndryshme të të njëjtit gjen, të vendosura në të njëjtat seksione (loci) të kromozomeve homologe (të çiftëzuara), që kontrollojnë të njëjtën proteinë. Të gjitha gjenet e qelizave somatike, me përjashtim të gjeneve të vendosura në kromozomet seksuale, përfaqësohen nga dy alele, njëra prej të cilave është e trashëguar nga babai dhe tjetra nga nëna. Dallimet midis aleleve janë për shkak të mutacioneve.

Lloji autosomik dominant i trashëgimisë - aleli (varianti) mutant dominon mbi alelin (variantin) normal, d.m.th. manifestohet në gjendje homozigote dhe heterozigote; trashëgimia patologjike mund të gjurmohet "vertikalisht" në origjinë; të paktën njëri nga prindërit ka një manifestim të këtij mutacioni. Në këtë rast, gjeni mutant ndodhet në një autosom (kromozom jo seksual) dhe trashëgimia nuk është e lidhur me seksin.

Lloji autosomik recesiv i trashëgimisë - një alele (variant) normale shtyp manifestimin e një aleli (varianti) mutant, d.m.th. Mutacioni mund të shfaqet vetëm kur është në gjendje homozigote. Në këtë rast, gjeni mutant ndodhet në një autosom (kromozom jo seksual) dhe trashëgimia nuk është e lidhur me seksin.

Një gjen është një njësi elementare e trashëgimisë, elementi më i vogël i pandashëm i materialit trashëgues që mund të transmetohet nga prindërit te pasardhësit në tërësi dhe që përcakton karakteristikat, vetitë ose funksionin fiziologjik të një organizmi. Në nivelin molekular, ky është një seksion i molekulës së ADN-së që kodon strukturën parësore të proteinave dhe ARN-së.

Varianti gjenetik i polimorfizmit është në një kuptim të gjerë i ngjashëm me konceptin e alelit; këtu, në një kuptim të ngushtë, një nga dy varietetet e një gjeni që ndryshojnë në një polimorfizëm gjenetik. Polimorfizmat e variantit gjenetik zakonisht ndryshojnë në sekuencën e aminoacideve të produktit proteinik të gjenit ose në nivelin e shprehjes së gjenit.

Polimorfizmi i gjenit, polimorfizmi (këtu, në kuptimin e ngushtë) është një ndryshim strukturor midis varianteve alternative të gjenit (zakonisht normale dhe mutant). Shfaqja e varianteve të gjeneve shkaktohet nga mutacionet. Në lidhje me konceptin e "polimorfizmit të gjeneve", zakonisht konsiderohen mutacione neutrale që nuk çojnë në ndërprerje të dukshme të funksionit të gjenit, ndërsa "mutacione" zakonisht quhen ndryshime në një gjen që çojnë në një ndërprerje të theksuar të gjenit.

Gjenotipi është (këtu, në kuptimin e ngushtë) një kombinim i varianteve gjenetike (alele) të vendosura në kromozome homologe.

Heterozigote – që përmban alele të ndryshme (variante gjenetike) në lokalitetet përkatëse të kromozomeve homologe.

Homozigotë - që përmbajnë alele identike (variante gjenetike) në vendet përkatëse të kromozomeve homologe.

Kromozomet homologe janë kromozome të çiftëzuara nga një grup diploid, identik në formë, madhësi dhe grup gjenesh.

Fshirja është humbja si rezultat i mutacionit të një segmenti të ADN-së që varion në madhësi nga një nukleotid në një fragment subkromozomik që përfshin disa gjene. Në rastin e polimorfizmave të gjeneve, merren parasysh fshirjet e kufizuara në një gjen.

Një grup diploid është një grup kromozomesh në qelizat somatike të një organizmi që përmban dy grupe homologe kromozomesh, njëra prej të cilave transmetohet nga njëri prind dhe tjetri nga tjetri.

Një alele dominuese është një alele që manifestohet në fenotipin e individëve heterozigotë.

Futja është futja e një segmenti të ADN-së që varion në madhësi nga një nukleotid në një fragment nënkromozomik, duke përfshirë disa gjene. Në rastin e polimorfizmave të gjeneve, konsiderohen futjet e kufizuara në një gjen.

Introni është një rajon i një gjeni që ndan ekzone dhe nuk mbart informacion në lidhje me sekuencën e aminoacideve të produktit proteinik.

Një mutacion i gabuar është një mutacion që rezulton në zëvendësimin e një aminoacidi të papërshtatshëm në zinxhirin polipeptid.

Sëmundjet multifaktoriale janë sëmundje të shkaktuara nga ndërveprimi i shumë faktorëve trashëgues dhe të jashtëm, për shembull, sëmundjet koronare të zemrës, infarkti i miokardit (MI), goditjet në tru, disa forma të kancerit, sëmundjet mendore, etj.

Një variant mutant i polimorfizmit është një variant i polimorfizmit që u ngrit si rezultat i mutacionit nga paraardhësi i tij, varianti normal.

Mutacioni është një ndryshim në sekuencën nukleotide të ADN-së. Më shpesh, mutacionet janë zëvendësime me një nukleotid - mutacione të gabuara. Efekti i një mutacioni në funksionin e gjeneve mund të variojë nga një ndërprerje e plotë në një efekt të vogël ose aspak.

Varianti normal i polimorfizmit është varianti më i zakonshëm i polimorfizmit në popullatë, i cili është pararendës i varianteve të tjera që lindin si rezultat i mutacioneve.

Nukleotidi është një njësi strukturore e acideve nukleike. ADN-ja përmban 4 nukleotide: adeninë - A, timinë - T, guaninë - G, citozinë - C.

Penetranca është një tregues sasior i ndryshueshmërisë fenotipike të shprehjes së gjeneve. Ai matet (zakonisht në %) nga raporti i numrit të individëve në të cilët një gjen i caktuar u shfaq në fenotip me numrin total të individëve në gjenotipin e të cilëve ky gjen është i pranishëm në gjendjen e nevojshme për manifestimin e tij (homozigot - në rasti i gjeneve recesive ose heterozigot - në rastin e gjeneve dominante) . Shfaqja e një gjeni në 100% të individëve me gjenotipin përkatës quhet depërtim i plotë, në raste të tjera - depërtim jo i plotë. Penetrimi jo i plotë është karakteristik për manifestimin e gjeneve që lidhen me sëmundjet multifaktoriale: sëmundja zhvillohet vetëm në një pjesë të individëve, gjenotipi i të cilëve përmban një gjen jonormal; për pjesën tjetër, predispozita trashëgimore ndaj sëmundjes mbetet e parealizuar.

Polimorfizmi i gjenit është diversiteti i sekuencave nukleotide të një gjeni, duke përfshirë format e tij alelike.

Prognostik është një koncept që karakterizon një përfundim në lidhje me zhvillimin dhe rezultatin e ardhshëm, bazuar në një studim të veçantë.

Një promotor është një seksion i një molekule të ADN-së në të cilën janë bashkangjitur molekulat e ARN polimerazës, e cila shoqërohet me fillimin e transkriptimit të gjeneve përkatëse; si rregull, promotori ndodhet në fundin e operatorit të operonit; Çdo gjen (ose operon) ka promotorin e vet, i cili kontrollon transkriptimin e tij.

Një alele recesive është një alele që nuk manifestohet në fenotipin e individëve heterozigotë.

Fenotipi - veçoritë e strukturës dhe funksionimit të një organizmi, të përcaktuara nga ndërveprimi i gjenotipit të tij me kushtet mjedisore.

Një kromozom është një përbërës i bërthamës qelizore që mbart gjenet. Baza e një kromozomi është një molekulë lineare e ADN-së

Një ekzon është një fragment i një gjeni që kodon sekuencën e aminoacideve të produktit proteinik të këtij gjeni.

Shprehja e gjeneve është transferimi i informacionit gjenetik nga ADN-ja përmes ARN-së në polipeptide dhe proteina në lloje të caktuara të qelizave në trup.

E RËNDËSISHME!

Informacioni në këtë seksion nuk mund të përdoret për vetë-diagnostikim dhe vetë-trajtim. Në rast dhimbjeje ose përkeqësimi tjetër të sëmundjes, testet diagnostike duhet të përshkruhen vetëm nga mjeku që merr pjesë. Për të bërë një diagnozë dhe për të përshkruar trajtimin e duhur, duhet të kontaktoni mjekun tuaj.

Pasi të keni punuar me këto tema, duhet të jeni në gjendje të:

1. Jepni përkufizime: gjen, tipar dominues; tipar recesiv; alele; kromozome homologe; kryqëzim monohibrid, kryqëzim mbi, organizëm homozigot dhe heterozigot, shpërndarje e pavarur, dominim i plotë dhe jo i plotë, gjenotip, fenotip.
2. Duke përdorur rrjetën Punnett, ilustroni kryqëzimin për një ose dy tipare dhe tregoni se çfarë raportesh numerike të gjenotipeve dhe fenotipeve duhet të priten në pasardhësit e këtyre kryqëzimeve.
3. Shpjegoni rregullat e trashëgimisë, ndarjes dhe shpërndarjes së pavarur të personazheve, zbulimi i të cilave ishte kontributi i Mendelit në gjenetikë.
4. Shpjegoni se si mutacionet mund të ndikojnë në proteinën e koduar nga një gjen i caktuar.
5. Tregoni gjenotipet e mundshme të njerëzve me grupin e gjakut A; IN; AB; RRETH.
6. Jepni shembuj të tipareve poligjenike.
7. Tregoni mekanizmin kromozomik të përcaktimit të seksit dhe llojet e trashëgimisë së gjeneve të lidhura me seksin tek gjitarët dhe përdorni këtë informacion kur zgjidhni problemet.
8. Shpjegoni ndryshimin midis tipareve të lidhura me seksin dhe tipareve të varura nga seksi; jepni shembuj.
9. Shpjegoni se si trashëgohen sëmundjet gjenetike të njeriut si hemofilia, verbëria e ngjyrave dhe anemia drapërocitare.
10. Emërtoni veçoritë e metodave të përzgjedhjes së bimëve dhe kafshëve.
11. Tregoni drejtimet kryesore të bioteknologjisë.
12. Të jetë në gjendje të zgjidhë probleme të thjeshta gjenetike duke përdorur këtë algoritëm:

    Algoritmi për zgjidhjen e problemeve

    • Përcaktoni tiparet dominante dhe recesive bazuar në rezultatet e kryqëzimit të brezit të parë (F1) dhe të dytë (F2) (sipas kushteve të problemit). Shkruani emërtimet e shkronjave: A - dominante dhe - recesive.
    • Shkruani gjenotipin e një individi me një tipar recesiv ose një individi me një gjenotip të njohur dhe gamete bazuar në kushtet e problemit.
    • Regjistroni gjenotipin e hibrideve F1.
    • Hartoni një skemë për kalimin e dytë. Regjistroni gametet e hibrideve F1 në një rrjet Punnett horizontalisht dhe vertikalisht.
    • Regjistroni gjenotipet e pasardhësve në qelizat e kryqëzimit të gameteve. Përcaktoni raportet e fenotipeve në F1.

Skema e projektimit të detyrës.

Emërtimet e shkronjave:
a) tipari dominues _______________
b) tipar recesiv _______________

Gametet

F1(gjenotipi i gjeneratës së parë)

Rrjeti Punnett

Raporti i fenotipit në F2: _____________________________
Përgjigje: _________________________

Shembuj të zgjidhjes së problemeve të kryqëzimit monohibrid.

Detyrë.“Në familjen Ivanov ka dy fëmijë: një vajzë me sy kafe dhe një djalë me sy blu gjenotipet e të gjithë anëtarëve të familjes?

Tipari i ngjyrës së syve kontrollohet nga një gjen (sipas gjendjes). Nëna e këtyre fëmijëve është me sy blu dhe prindërit e saj kishin sy kafe. Kjo është e mundur vetëm nëse të dy prindërit ishin heterozigotë, prandaj, sytë kafe janë mbizotërues ndaj atyre blu. Kështu, gjyshërit, babai dhe vajza kishin gjenotipin (Aa), dhe nëna dhe djali kishin gjenotipin aa.

Detyrë.“Një gjel me një krehër në formë trëndafili është kryqëzuar me dy pula, gjithashtu ka një krehër në formë trëndafili, i pari ka dhënë 14 pula, të gjitha me një krehër në formë trëndafili dhe i dyti ka dhënë 9 pula, nga të cilat 7 me një trëndafil. -formë dhe 2 me një krehër në formë gjetheje.

Para se të përcaktohen gjenotipet e prindërve, është e nevojshme të zbulohet natyra e trashëgimisë së formës së krehës tek pulat. Kur një gjel kryqëzohej me një pulë të dytë, prodhoheshin 2 pula me krehër gjethesh. Kjo është e mundur nëse prindërit janë heterozigotë, prandaj, mund të supozohet se krehja në formë trëndafili te pulat është mbizotëruese mbi atë në formë gjetheje. Kështu, gjenotipet e gjelit dhe pulës së dytë janë Aa.

Gjatë kryqëzimit të të njëjtit gjel me pulën e parë, nuk u vu re ndarje, prandaj, pula e parë ishte homozigote - AA.

Detyrë.“Në një familje me prindër me sy kafe, djathtas, lindën binjakë vëllazërorë, njëri prej të cilëve është me sy kafe, mëngjarash dhe tjetri me sy blu, djathtas, sa është probabiliteti i fëmijës së radhës ka lindur i ngjashëm me prindërit e tij?"

Lindja e një fëmije me sy të kaltër nga prindër me sy kafe tregon recesivitetin e ngjyrës së syve blu, përkatësisht, lindja e një fëmije mëngjarash nga prindër djathtas tregon recesivitetin e kontrollit më të mirë të dorës së majtë në krahasim me të djathtën. . Le të prezantojmë emërtimet e aleleve: A - sy kafe, a - sy blu, B - djathtas, c - mëngjarash. Le të përcaktojmë gjenotipet e prindërve dhe fëmijëve:

A_вв është një radikal fenotipik, i cili tregon se ky fëmijë është mëngjarash me sy kafe. Gjenotipi i këtij fëmije mund të jetë Aavv, AAvv.

Zgjidhja e mëtejshme e këtij problemi kryhet në mënyrë tradicionale, duke ndërtuar një grilë Punnett.

Nënvizohen 9 variante të pasardhësve që na interesojnë. Ekzistojnë 16 opsione të mundshme, kështu që probabiliteti që një fëmijë të lindë i ngjashëm me prindërit e tij është 16/9.

Ivanova T.V., Kalinova G.S., Myagkova A.N. "Biologji e Përgjithshme". Moskë, "Iluminizmi", 2000

• Tema 10. “Kryqëzimi monohibrid dhe dihibrid”. §23-24 fq 63-67
• Tema 11. “Genetika e seksit”. §28-29 fq 71-85
• Tema 12. “Ndryshueshmëria mutacionale dhe modifikuese”. §30-31 fq 85-90
• Tema 13. “Përzgjedhja”. §32-34 fq 90-97

Gjenetika - një shkencë që studion modelet e trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë së organizmave të gjallë. Trashëgimia- kjo është pronë e të gjithë organizmave të gjallë për të transmetuar karakteristikat dhe vetitë e tyre nga brezi në brez. Ndryshueshmëria- pronë e të gjithë organizmave të gjallë për të fituar karakteristika të reja në procesin e zhvillimit individual.

Gamete(nga greqishtja "gametes" - bashkëshorti) - një qelizë riprodhuese e një organizmi bimore ose shtazore, që mbart një gjen nga një palë alelike. Gametet mbajnë gjithmonë gjene në një formë "të pastër", pasi ato formohen nga ndarja e qelizave mejotike dhe përmbajnë një nga një palë kromozome homologe.

Zigota(nga "zigota" greke - e çiftuar) - një qelizë e formuar nga bashkimi i dy gameteve (qeliza seksuale) - femër (vezë) dhe mashkull (sperma). Kur gametet haploid bashkohen në zigot, grupi diploid i kromozomeve rikthehet, d.m.th. zigota përmban një grup diploid (të dyfishtë) kromozomesh.

Homozigot(nga greqishtja "homos" - identike dhe zigot) - një qelizë (individ) që ka kromozome identike alelet të një gjeni të caktuar (të dyja dominante - AA ose të dyja recesive - aa). Një individ homozigot nuk prodhon ndarje në pasardhësit e tij. Termi u prezantua nga W. Bateson në 1902.

Heterozigote – (nga greqishtja "heteros" - ndryshe dhe zigot) - një qelizë (individ) që ka kromozome të ndryshme homologe alelet të këtij gjeni (Aa ose Bb). Një individ heterozigot në pasardhësit e tij prodhon ndarje për këtë tipar.

Kromozome homologe(nga greqishtja "homos" - identike) - kromozome të çiftëzuara, identike në formë, madhësi, grup gjenesh. Në një qelizë diploide, grupi i kromozomeve është gjithmonë i çiftuar, një kromozom nga një çift është me origjinë amtare, tjetri është me origjinë nga babai.

Locus- rajoni i kromozomit në të cilin gjendet gjeni.

Gjene alelike(alele) - gjenet e vendosura në të njëjtat lokacione të kromozomeve homologe kontrollojnë zhvillimin e tipareve alternative: dominuese dhe recesive (për shembull, ngjyrosja e verdhë dhe jeshile e farave të bizeleve).

Siç kujtojmë, faktorët trashëgues janë çift, d.m.th. dominante dhe recesive . Këto dy gjendje të faktorëve trashëgues ose gjeneve quhen alelike. Kështu, alele(shenja alternative) – kjo është forma e ekzistencës së gjenit. Nëse çdo alele kontrollon një nga një palë tipare alternative, atëherë flasim për tipare alelike si forma të manifestimit të gjeneve. Për shkak të pranisë së dy aleleve, dy gjendje të trupit janë të mundshme: hetero- dhe homozigote.

Nënshkruani– një njësi e diskretitetit (mosvazhdueshmërisë) morfologjike, fiziologjike ose biokimike të një organizmi, që e lejon atë të dallohet nga organizmat e tjerë. Ose një shenjë është çdo cilësi e një organizmi me të cilën mund të dallohet njëri nga tjetri).

Shenjat alternative– veçori reciproke ekskluzive, të kundërta.

Seritë e variacioneve - një seri ndryshueshmërie modifikuese të një tipari, që përbëhet nga vlera individuale të modifikimeve të renditura në mënyrë të rritjes ose zvogëlimit të shprehjes sasiore të tiparit (madhësia e gjethes, numri i luleve në vesh, ndryshimi i ngjyrës së shtresës).

Kurba e variacionit - një shprehje grafike e ndryshueshmërisë së një tipari, që pasqyron si diapazonin e variacionit ashtu edhe frekuencën e shfaqjes së varianteve individuale (zakonisht një histogram ose një poligon frekuencash).

Shkalla e reagimit - kufiri i ndryshueshmërisë së modifikimit të një tipari të përcaktuar nga gjenotipi. Tiparet e plastikës kanë një normë të gjerë reagimi, ndërsa ato joplastike kanë një normë të ngushtë.

Mutacioni(nga latinishtja "mutatio" - ndryshim, ndryshim) - ndryshim trashëgues në gjenotip. Mutacionet janë: gjenetike, kromozomale, gjeneruese (në gamete), ekstranukleare (citoplazmike) etj.

Faktori mutagjen - faktori që shkakton mutacion. Ekzistojnë faktorë mutagjenë natyrorë (natyrorë) dhe artificialë (të krijuar nga njeriu).

Seksi i organizmave - një grup karakteristikash morfologjike dhe fiziologjike që përcaktohen në momentin e fekondimit të një veze nga një spermë dhe varen nga kromozomet seksuale që mbart spermatozoidi.

Kromozomet seksuale - kromozomet që dallojnë meshkujt nga femrat. Kromozomet seksuale të trupit të femrës janë të gjitha të njëjta (XX) dhe përcaktoni gjininë femërore. Kromozomet seksuale të trupit të mashkullit janë të ndryshme (XY): X përcakton gjininë femërore, Y – gjininë mashkullore. Meqenëse të gjitha spermatozoidet prodhohen nga ndarja e qelizave mejotike, gjysma bartin kromozome X dhe gjysma bartin kromozome Y. Mundësia për të marrë mashkull dhe femër është e njëjtë.

Gjenetika e popullsisë - një degë e gjenetikës që studion përbërjen gjenotipike të popullatave. Kjo bën të mundur llogaritjen e frekuencës së gjeneve mutant, probabilitetin e shfaqjes së tyre në një gjendje homo- dhe heterozigote, si dhe monitorimin e akumulimit të mutacioneve të dëmshme dhe të dobishme në popullata. Mutacionet shërbejnë si material për përzgjedhjen natyrore dhe artificiale. Ky seksion i gjenetikës u themelua nga S.S. Chetverikov dhe u zhvillua më tej në veprat e N.P. Dubinina.

2. Ligjet e gjenetikës

Murgu çek G. Mendel konsiderohet themeluesi i shkencës së gjenetikës. Ai formuloi ligjet klasike të trashëgimisë së tipareve dhe futi metodat e kërkimit gjenetik në praktikën e gjenetikës.

Metodat klasike të gjenetikës janë hibridizimi, seleksionimi dhe përpunimi statistikor. Hibridizimi- Ky është kryqëzimi i hibrideve, domethënë riprodhimi seksual i organizmave për të marrë pasardhës dhe për të gjurmuar një tipar gjatë një numri brezash. Mendeli kreu kryqëzime monohibride dhe dihibride. Kryq monohibrid- ky është kryqëzimi i hibrideve që ndryshojnë në një karakteristikë - ngjyra e farave (një palë alternative - ngjyra e farës së verdhë dhe jeshile).

Ligji 1 i G. Mendel: në një kryq monohibrid në gjeneratën e parë, të gjithë pasardhësit mbajnë një tipar dominues. Ligji i parë i G. Mendel u quajt "rregulli i uniformitetit".

Ligji i 2-të i G. Mendelit: kur kryqëzohen hibridet e gjeneratës së parë, në gjeneratën e dytë ndarja ndodh në një raport 3:1, tre pjesë të hibrideve mbajnë një tipar dominues, një pjesë është recesive.

Kryq dihibrid, ky është kryqëzimi i hibrideve që ndryshojnë në dy karakteristika.

Ligji i 3-të i G. Mendelit, ligj trashëgimi e pavarur. Në kryqëzimin dihibrid, trashëgimia për çdo tipar ndodh në mënyrë të pavarur nga njëri-tjetri.

Ligjet e G. Mendelit janë të drejta nëse " hipoteza e pastërtisë së gameteve." Sipas tij, gjenet alelike ndodhen në kromozome të ndryshme homologe dhe gjatë mejozës përfundojnë në gamete (qeliza seksuale) të ndryshme.

T. Morgan, një gjenetist amerikan, shpjegoi trashëgiminë e gjeneve të vendosura në të njëjtin kromozom. Fenomeni i trashëgimisë së gjeneve të vendosura në të njëjtin kromozom quhet trashëgimi e lidhur ose Ligji i T. Morgan. Gjenet e vendosura krah për krah në të njëjtin kromozom dhe të trashëguara si një gjen quhen grupi i lidhjes së gjeneve. Numri i grupeve të lidhjes është i barabartë me grupin haploid të kromozomeve, domethënë, njerëzit kanë 23, shimpanzetë kanë 24. Për shembull, grupi i lidhjes formohet nga gjenet për ngjyrën e syve, flokëve dhe lëkurës. Përbërja cilësore e gjeneve në një grup lidhës mund të ndryshojë gjatë konjugimit dhe kryqëzimit.