Гены: словарь терминов. Одинаковые по форме, размеру и генному составу хромосомы называют Несут в парных хромосомах одинаковые формы гена

ВАЖНО!

Аллели – (от греч. allelon друг друга, взаимно) различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом, контролирующие один и тот же белок. Все гены соматических клеток, за исключением генов, расположенных в половых хромосомах, представлены двумя аллелями, один из которых унаследован от отца, а другой – от матери. Различия между аллелями обусловлены мутациями.

Аутосомно-доминантный тип наследования – мутантный аллель (вариант) доминирует над нормальным аллелем (вариантом), т.е. проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии; патологическая наследственность прослеживается в родословной "по вертикали"; по крайней мере, один из родителей имеет проявление данной мутации. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.

Аутосомно-рецессивный тип наследования – нормальный аллель (вариант) подавляет проявление мутантного аллеля (варианта), т.е. мутация может проявиться, только находясь в гомозиготном состоянии. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.

Ген – элементарная единица наследственности, наименьший неделимый элемент наследственного материала, который может быть передан от родителей потомству как целое и который определяет признаки, свойства или физиологическую функцию организма. На молекулярном уровне - это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру белков и РНК.

Генетический вариант полиморфизма – в широком смысле аналогичен понятию аллеля; здесь, в узком смысле – одна из двух разновидностей гена, различающихся по одному генетическому полиморфизму. Генетические варианты полиморфизма обычно отличаются аминокислотной последовательностью белкового продукта гена или уровнем экспрессии гена.

Генный полиморфизм, полиморфизм (здесь, в узком смысле) – структурное различие альтернативных вариантов гена (обычно нормального и мутантного). Возникновение вариантов гена обусловлено мутациями. Применительно к понятию «генный полиморфизм» обычно рассматриваются нейтральные мутации, не приводящие к заметным нарушениям функции гена, тогда как «мутациями» обычно называют изменения в гене, приводящие к выраженному нарушению работы гена.

Генотип – (здесь, в узком смысле) сочетание генетических вариантов (аллелей), расположенных на гомологичных хромосомах.

Гетерозиготный – содержащий разные аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.

Гомозиготный – содержащий одинаковые аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.

Гомологичные хромосомы – парные хромосомы из диплоидного набора, одинаковые по форме, размерам и набору генов.

Делеция – утрата в результате мутации сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются делеции, ограниченные одним геном.

Диплоидный набор – набор хромосом в соматических клетках организма, который содержит два гомологичных набора хромосом, из которых один передается от одного родителя, а второй - от другого.

Доминантный аллель – аллель, проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.

Инсерция – вставка сегмента ДНК размерами от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются инсерции, ограниченные одним геном.

Интрон – область гена, разделяющая экзоны и не несущая информации об аминокислотной последовательности белкового продукта.

Миссенс-мутация - мутация, приводящая к подстановке несоответствующей аминокислоты в полипептидную цепь.

Мультифакториальные заболевания – заболевания, вызываемые взаимодействием множества наследственных и внешних факторов, например, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда (ИМ), инсульт, некоторые формы рака, психические заболевания и др.

Мутантный вариант полиморфизма – вариант полиморфизма, возникший вследствие мутации из своего предшественника – нормального варианта.

Мутация – изменение нуклеотидной последовательности ДНК. Чаще всего мутации представляют собой однонуклеотидные замены – миссенс-мутации. Влияние мутации на функцию гена может варьировать от ее полного нарушения до незначительного влияния или отсутствия влияния.

Нормальный вариант полиморфизма – наиболее распространенный в популяции вариант полиморфизма, который является предшественником других вариантов, возникающих вследствие мутаций.

Нуклеотид – структурная единица нуклеиновых кислот. В состав ДНК входят 4 нуклеотида: аденин – А, тимин – Т, гуанин – G, цитозин – С.

Пенетрантность – количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе, к общему числу особей, в генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном – в случае рецессивных генов или гетерозиготном – в случае доминантных генов). Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной пенетрантностью, в остальных случаях – неполной пенетрантностью. Неполная пенетрантность свойственна проявлению генов, связанных с мультифакториальными заболеваниями: болезнь развивается только у части лиц, в генотипе которых присутствует аномальный ген; у остальных же наследственное предрасположение к болезни остаётся нереализованным.

Полиморфизм гена – многообразие нуклеотидных последовательностей гена, в том числе его аллельных форм.

Прогностический – понятие, характеризующее заключение о предстоящем развитии и исходе, основанное на специальном исследовании.

Промотор – участок молекулы ДНК, к которому присоединяются молекулы РНК-полимеразы, что сопровождается инициацией транскрипции соответствующих генов; как правило, промотор расположен на операторном конце оперона; каждый ген (или оперон) имеет свой промотор, контролирующий его транскрипцию.

Рецессивный аллель – аллель, не проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.

Фенотип – особенности строения и жизнедеятельности организма, обусловленные взаимодействием его генотипа с условиями среды.

Хромосома – составной элемент клеточного ядра, являющийся носителем генов. В основе хромосомы лежит линейная молекула ДНК

Экзон – фрагмент гена, кодирующий аминокислотную последовательность белкового продукта данного гена.

Экспрессия гена – перенос генетической информации от ДНК через РНК к полипептидам и белкам в определенных типах клеток организма.

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Проработав эти темы, Вы должны уметь:

1. Дать определения: ген, доминантный признак; рецессивный признак; аллель; гомологичные хромосомы; моногибридное скрещивание, кроссинговер, гомозиготный и гетерозиготный организм, независимое распределение, полное и неполное доминирование, генотип, фенотип.
2. С помощью решетки Пеннета проиллюстрировать скрещивание по одному или двум признакам и указать, каких численных отношений генотипов и фенотипов следует ожидать в потомстве от этих скрещиваний.
3. Изложить правила наследования, расщепления и независимого распределения признаков, открытие которых было вкладом Менделя в генетику.
4. Объяснить как мутации могут повлиять на белок, кодируемым тем или иным геном.
5. Указать возможные генотипы людей с группами крови А; В; АВ; О.
6. Привести примеры полигенных признаков.
7. Указать хромосомный механизм определения пола и типы наследования сцепленных с полом генов млекопитающих, использовать эти сведения при решении задач.
8. Объяснить, в чем заключается различие между признаками, сцепленными с полом и признаками, зависимыми от пола; привести примеры.
9. Объяснить, как наследуются такие генетические заболевания человека как гемофилия, дальтонизм, серповидно-клеточная анемия.
10. Назвать особенности методов селекции растений, животных.
11. Указать основные направления биотехнологии.
12. Уметь решать по данному алгоритму простейшие генетические задачи:

    Алгоритм решения задач

    • Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А - доминантный а - рецессивный.
    • Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
    • Запишите генотип гибридов F1.
    • Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
    • Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1.

Схема оформления задач.

Буквенные обозначения:
а) доминантный признак _______________
б) рецессивный признак _______________

Гаметы

F1 (генотип первого поколения)

Решетка Пеннета

Соотношение фенотипов в F2: _____________________________
Ответ:_________________________

Примеры решения задач на моногибридное скрещивание.

Задача. "В семье Ивановых двое детей: кареглазая дочь и голубоглазый сын. Мама этих детей голубоглазая, но ее родители имели карие глаза. Как наследуется окраска глаз у человека? Каковы генотипы всех членов семьи? Окраска глаз - моногенный аутосомный признак".

Признак окраски глаз контролируется одним геном (по условию). Мама этих детей голубоглазая, а ее родители имели карие глаза. Это возможно только в ТОМслучае, если оба родителя были гетерозиготны, следовательно, карие глаза доминируют над голубыми. Таким образом, бабушка, дедушка, папа и дочь имели генотип (Аа), а мама и сын - аа.

Задача. "Петух с розовидным гребнем скрещен с двумя курицами, тоже имеющими розовидный гребень. Первая дала 14 цыплят, все с розовидным гребнем, а вторая - 9 цыплят, из них 7 с розовидным и 2 с листовидным гребнем. Форма гребня - моногенный аутосомный признак. Каковы генотипы всех трех родителей?"

До определения генотипов родителей необходимо выяснить характер наследования формы гребня у кур. При скрещивании петуха со второй курицей появились 2 цыпленка с листовидным гребнем. Это возможно при гетерозиготности родителей, следовательно, можно предположить, что розовидный гребень у кур доминирует над листовидным. Таким образом, генотипы петуха и второй курицы - Аа.

При скрещивании этого же петуха с первой курицей расщепления не наблюдалось, следовательно, первая курица была гомозиготной - АА.

Задача. "В семье кареглазых праворуких родителей родились разнояйцевые близнецы, один из которых кареглазый левша, а другой голубоглазый правша. Какова вероятность рождения следующего ребенка, похожим на своих родителей?"

Рождение у кареглазых родителей голубоглазого ребенка свидетельствует о рецессивности голубой окраски глаз, соответственно рождение у праворуких родителей леворукого ребенка указывает на рецессивность лучшего владения левой рукой по сравнению с правой. Введем обознанения аллелей: А - карие глаза, а - голубые глаза, В - правша, в - левша. Определим генотипы родителей и детей:

А_вв - фенотипический радикал, который показывает, что данный ребенок с левша с карими глазами. Генотип этого ребенка может быть - Аавв, ААвв.

Дальнейшее решение этой задачи осуществляется традиционным способом, путем построения решетки Пеннета.

Подчеркнуты 9 вариантов потомков, которые нас интересуют. Всего возможных вариантов 16, поэтому вероятность рождения ребенка, похожим на своих родителей равна 9/16.

Иванова Т.В., Калинова Г.С., Мягкова А.Н. "Общая биология". Москва, "Просвещение", 2000

• Тема 10. "Моногибридное и дигибридное скрещивание." §23-24 стр. 63-67
• Тема 11. "Генетика пола." §28-29 стр. 71-85
• Тема 12. "Мутационная и модификационная изменчивость." §30-31 стр. 85-90
• Тема 13. "Селекция." §32-34 стр. 90-97

Генетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости живых организмов. Наследственность – это свойство всех живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение. Изменчивость – свойство всех живых организмов приобретать в процессе индивидуального развития новые признаки.

Гамета (от греч. «гаметес» – супруг) – половая клетка растительного или животного организма, несущая один ген из аллельной пары. Гаметы всегда несут гены в «чистом» виде, так как образуются путем мейотического деления клеток и содержат одну из пары гомологичных хромосом.

Зигота (от греч. «зиготе» – спаренная) – клетка, образующаяся при слиянии двух гамет (половых клеток) – женской (яйцеклетки) и мужской (сперматозоида). При слиянии гаплоидных гамет в зиготе происходит восстановление диплоидного набора хромосом, т.е. зигота содержит диплоидный (двойной) набор хромосом.

Гомозигота (от греч. «гомос» – одинаковый и зигота) – клетка (особь), имеющая в гомологичных хромосомах одинаковые аллели данного гена (оба доминантных – АА или оба рецессивных – аа). Гомозиготная особь в потомстве не дает расщепления. Термин ввел У. Бэтсон в 1902 году.

Гетерозигота – (от греч. «гетерос» – разный и зигота) – клетка (особь), имеющая в гомологичных хромосомах разные аллели данного гена (Аа или Вb). Гетерозиготная особь в потомстве дает расщепление по данному признаку.

Гомологичные хромосомы (от греч. «гомос» – одинаковый) – парные хромосомы, одинаковые по форме, размерам, набору генов. В диплоидной клетке набор хромосом всегда парный, одна хромосома из пары материнского происхождения, другая – отцовского.

Локус – участок хромосомы, в котором расположен ген.

Аллельные гены (аллель) – гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, контролируют развитие альтернативных признаков: доминантных и рецессивных (например, желтая и зеленая окраска семян гороха).

Как мы помним наследственные факторы парные, т.е. доминантный и рецессивный. Эти два состояния наследственных факторов, или генов, получили название аллельных . Таким образом, аллель (альтернативный признак) – это форма существования гена. Если каждый аллель контролирует один из пары альтернативных признаков, то говорят об аллельных признаках как формах проявления гена. Благодаря наличию двух аллелей возможны и два состояния организма: гетеро- и гомозиготное.

Признак – единица морфологической, физиологической или биохимической дискретности (прерывность) организма, позволяющая отличать его от других организмов. Или признак – это какое-либо качество организма, по которому можно отличить один организм от другого).

Альтернативные признаки – взаимоисключающие, контрастные признаки.

Вариационный ряд – ряд модификационной изменчивости признака, слагающийся из отдельных значений видоизменений, расположенных в порядке увеличения или уменьшения количественного выражения признака (размеры листьев, число цветков в колосе, изменение окраски шерсти).

Вариационная кривая – графическое выражение изменчивости признака, отражающее как размах вариации, так и частоту встречаемости отдельных вариант (обычно гистограмма или полигон частот).

Норма реакции – предел модификационной изменчивости признака, обусловленный генотипом. Пластичные признаки обладают широкой нормой реакции, непластичные – узкой.

Мутация (от лат. «мутацио» – изменение, перемена) – наследственное изменение генотипа. Мутации бывают: генные, хромосомные, генеративные (у гамет), внеядерные (цитоплазматические) и т. д.

Мутагенный фактор – фактор, вызывающий мутацию. Существуют естественные (природные) и искусственные (вызванные человеком) мутагенные факторы.

Пол организмов – совокупность морфологических и физиологических особенностей, которые определяются в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки и зависят от половых хромосом, которые несет сперматозоид.

Половые хромосомы – хромосомы, по которым мужской пол отличается от женского. Половые хромосомы женского организма все одинаковы (XX) и определяют женский пол. Половые хромосомы мужского организма разные (ХY): X определяет женский пол, Y – мужской пол. Поскольку все сперматозоиды образуются путем мейотического деления клеток, половина их несет Х-хромосомы, а половина – Y-хромосомы. Вероятность получения мужского и женского пола одинакова.

Генетика популяций – раздел генетики, изучающий генотипический состав популяций. Это позволяет рассчитывать частоту мутантных генов, вероятность встречаемости их в гомо- и гетерозиготном состоянии, а также следить за накоплением в популяциях вредных и полезных мутаций. Мутации служат материалом для естественного и искусственного отбора. Данный раздел генетики был основан С.С. Четвериковым и получил дальнейшее развитие в трудах Н.П. Дубинина.

2.Законы генетики

Основоположником науки генетики считают чешского монаха Г. Менделя. Он сформулировал классические законы наследования признаков, ввел в практику генетики методы генетических исследований.

Классическими методами генетики являются гибридизация, отбор и статистическая обработка. Гибридизация – это скрещивание гибридов, то есть половое размножение организмов с целью получения потомства и прослеживания признака в ряду поколений. Мендель проводил моногибридное и дигибридное скрещивание. Моногибридное скрещивание – это скрещивание гибридов отличающихся по одному признаку – цвету семян (паре альтернативных – желтый цвет семян и зеленый).

1-й Закон Г. Менделя : при моногибридном скрещивании в первом поколении все потомки несут доминантный признак. Первый закон Г. Менделя назвали «правилом единообразия».

2-ой закон Г. Менделя : при скрещивании гибридов первого поколения, во втором поколении происходит расщепление, в соотношении 3:1, три части гибридов несут доминантный признак, одна часть рецессивный.

Дигибридное скрещивание , это скрещивание гибридов, отличающихся по двум признакам.

3-й закон Г. Менделя , закон независимого наследования . При дигибридном скрещивании наследование по каждому признаку идет независимо друг от друга.

Законы Г. Менделя справедливы, если соблюдается «гипотеза чистоты гамет». Согласно ей аллельные гены расположены в разных гомологичных хромосомах и при мейозе, попадают в разные гаметы (половые клетки).

Т. Морган, американский генетик, объяснил наследование генов расположенных в одной хромосоме. Явление наследования генов расположенных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием или законом Т. Моргана . Гены, расположенные в одной хромосоме рядом, и наследуемые как один ген – называют группой сцепления генов . Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом, то есть у человека их 23, у шимпанзе 24. Например, группу сцепления образуют гены цвета глаз, волос и кожи. Качественный состав генов в группе сцепления может изменяться при конъюгации и кроссинговере.